Acalasia esofagea

L’acalasia esofagea è una malattia motoria primitiva dell’esofago caratterizzata da mancato rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI) e alterazione della peristalsi esofagea in risposta alla deglutizione. L’incidenza dell’acalasia in età pediatrica è pari a 0,1/100.000/bambini/anno senza predominanza di sesso. L’età media di esordio della malattia è circa 8 anni ma in meno del 5% dei casi si manifesta sotto i 15 anni di età.

Il più delle volte la malattia è idiopatica ma possibili cause sono fattori degenerativi, autoimmuni (produzione di autoanticorpi anti plesso di Auerbach) ed infettivi (malattia di Chagas). Esistono inoltre forme familiari e nota è l’associazione con alacrimia ed insensibilità alla corticotropina nella sindrome di Allgrove. Il risultato è un’anomala innervazione della muscolatura liscia del corpo esofageo e dello SEI secondaria alla degenerazione dei neuroni inibitori mioenterici con conseguente aumento della pressione basale del SEI, insufficiente rilassamento all’arrivo dell’onda peristaltica e peristalsi inefficace.

Manifestazione clinica tipica dell’acalasia esofagea è la progressiva comparsa di disfagia sia per i cibi solidi che per i liquidi. Tale sintomo però è spesso tardivo e lascia il posto, nei primi anni di vita, a manifestazioni più aspecifiche quali vomito, dolore toracico, scarsa crescita e quadri respiratori come tosse, tirage e ostruzione delle prime vie aeree che possono mimare un asma o una laringo/tracheomalacia causando spesso un ritardo diagnostico anche fino a 24 mesi.

Per la diagnosi il gold standard è rappresentato dall’esecuzione di una radiografia dell’esofago con pasto baritato che, oltre a mettere in evidenza la dilatazione esofagea a monte e il tipico restringimento “a coda di topo” in corrispondenza dello sfintere esofageo inferiore, dà informazioni sul rallentato svuotamento del contenuto esofageo nello stomaco. La manometria esofagea può confermare la diagnosi mostrando un incompleto rilassamento del SEI e l’aumento della pressione durante la deglutizione anche se, in età pediatrica, non di rado la pressione dello sfintere può essere normale. Infine l’esame endoscopico (EGDS), che può dare informazioni riguardo alla dilatazione dell’esofago e alla presenza di ristagno di alimenti o di saliva, risulta normale fino al 40% dei casi ma è utile per escludere, nelle forme dubbie, un’esofagite eosinofila prima patologia con cui l’acalasia esofagea entra in diagnosi differenziale.

Se l’obiettivo terapeutico nell’acalasia esofagea è ridurre la pressione a livello della giunzione gastroesofagea, la terapia medica (nitrati, calcio-antagonisti, sildenafil) dà un beneficio solo temporaneo in una malattia che tenderà a recidivare. Anche le infiltrazioni di tossina botulinica del SEI trovano scarsa indicazione in età pediatrica dato il rischio di ricaduta entro l’anno nella metà dei casi. Attualmente quindi le opzioni terapeutiche più efficaci sono la dilatazione pneumatica endoscopica del SEI e la miotomia extramucosa secondo Heller. Quest’ultima in particolare consiste nella sezione della parete muscolare anteriore dell’esofago distale volta a ridurre il tono dello sfintere associata o meno al confezionamento di una plastica antireflusso per prevenire la malattia da reflusso gastroesofageo spesso conseguenza della creazione uno sfintere meno competente.