Sinonimo: 
Disturbi dello Spettro Autistico
Acronimo: 
ASD

I Disturbi dello Spettro Autistico sono un gruppo eterogeneo di disordini dello sviluppo accomunati da deficit nell'interazione sociale, nella comunicazione e dalla presenza di comportamenti ed interessi ripetitivi. Si stima che la prevalenza sia di 1:88 nuovi nati, pertanto si tratta di uno tra i più frequenti disturbi che possono insorgere in età evolutiva.

Si ritiene che fattori sia genetici che ambientali, in gran parte ignoti, concorrano a determinare un’alterazione del normale sviluppo del sistema nervoso centrale, la cui espressione clinica è costituita da sintomi comportamentali.

I primi sintomi di ASD emergono già tra i 12 e i 24 mesi di età, ma sono spesso difficili da riconoscere senza il consulto di uno specialista esperto di autismo. Possibili segni di allarme sono che il bambino non guardi negli occhi, non si giri quando viene chiamato per nome, non indichi o faccia altri gesti comunicativi, non abbia comportamenti spontanei di ricerca di condivisione di interesse, ma piuttosto prediliga attività solitarie e ripetitive.

La diagnosi viene formulata dal Neuropsichiatra Infantile esperto in ASD e prevede l’applicazione di un protocollo diagnostico integrato, coerente con le Linee Guida nazionali (ISS 2011) e internazionali (NICE 2011). Nel protocollo sono previsti due livelli di valutazione: uno strumentale/laboratoristico finalizzato ad indagare le possibili cause biologiche e/o disturbi associati all’autismo, e l’altro clinico/comportamentale finalizzato a definire il quadro sintomatologico vero e proprio. 
Al primo livello vengono eseguiti accertamenti strumentali come l’EEG del sonno, l’esame audiologico o Potenziali Evocati Uditivi, opzionalmente la RMN encefalo, esami del sangue (cariotipizzazione molecolare mediante SNPs-array, screening metabolico, screening celiachia, funzionalità tiroidea) e visite specialistiche sintomo-correlate (visita gastroenterologica, oculistica etc..) a seconda del caso.
La valutazione clinica strutturata comprende invece, oltre alla visita neuropsichiatrica infantile (anamnesi con i genitori, esame neurologico e osservazione di gioco non strutturata del bambino), la somministrazione di tests come l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-II Edition), ovvero un’osservazione diretta e standardizzata del bambino specifica per i sintomi di autismo, e di interviste strutturate per i genitori,come l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised) e/o l’SCQ (Social Communication Questionnaire), questionario per le abilità socio-comunicative.
Infine vengono valutate con strumenti diversificati per l’età le abilità cognitive, linguistiche (Scale Bayley-III; Leiter-R; Scale Wechsler) e adattive (Vineland Adaptive Behavior Scale, intervista strutturata per i genitori) ed altri tests psicodiagnostici per la valutazione della comorbilità psicopatologica, qualora sospettata.

La terapia
L’intervento psicoducativo per essere efficace deve essere precoce e intensivo e deve preferibilmente erogato in ambiente ecologico, ovvero in famiglia e in comunità (asilo nido, scuola materna) mediante un intervento di parent-training e teacher-training che veda genitori e insegnanti quale parte attiva nell’insegnamento di abilità di cui il bambino è carente. Alcuni tra i modelli di intervento di efficacia scientificamente provata (evidence-based) come l’ABA (Applied Behaviour Analysis) o l’Early Start Denver Model (ESDM), condividono l’approccio comportamentale, ovvero basato sulla modificazione di comporamenti. Talvolta infine, puo’essere necessari associare la farmacoterapia per controllare i sintomi maggiormente disadattivi (stereotipie, aggressività, rituali) del quadro autistico, di cui tuttavia non curano la causa.

Al fine di individuare le migliori pratiche per lo screening, la diagnosi precoce e l‘avvio tempestivo dell’intervento sono state avviate diverse iniziative. Dal 2013 è in corso un progetto di ricerca corrente finalizzato ad individuare molto precocemente,  rispettivamente a 12 e 18 mesi, la presenza di segnali di rischio per disturbi dello sviluppo della comunicazione e/o dell’interazione sociale. Dal 2012  è stato messo a punto un protocollo diagnostico e terapeutico integrato tra la Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo ed i distretti sanitari della ASS1 “Triestina” e della ASS2 “Isontina”, che prevede l’effettuazione della diagnosi presso la S.O.C. di Neuropsichiatria Infantile del Burlo e il successivo invio ai servizi territoriali per l’attuazione dell’intervento riabilitativo precoce ispirato al modello evidence-based dell’Early Start Denver Model (ESDM). Infine allo scopo di aiutare il Pediatra di Libera Scelta (PLS) ad individuare precocemente segnali di allarme per sviluppo atipico e inviare il bambino allo specialista NPI, è stata svolta una giornata formativa nell’ambito della quale è stato proposto come strumento di screening da somministrare al bilancio di salute dei 18 mesi, il questionario M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers).

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