14 febbraio 2018: Giornata mondiale delle cardiopatie congenite

 
 
 
Le cardiopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi, dovute ad un’anomala formazione delle strutture durante le primissime settimane dello sviluppo embrionale.
Le cardiopatie congenite sono pertanto presenti già nella vita intrauterina e quindi nel bambino al momento della nascita.
Le cause che conducono allo sviluppo delle cardiopatie congenite sono ancora poco conosciute. Infatti, anche se alcune malformazioni possono essere associate ad alterazioni specifiche dei cromosomi, nella maggior parte dei casi si tratta di malattie senza precisa causa riconoscibile, in cui si invoca una causa multifattoriale, cioè un’interazione tra più geni e fattori ambientali. In una minoranza dei casi, la causa della cardiopatia può essere riconducibile all’esposizione dell’embrione ad un agente teratogeno (abuso di alcool, alcuni farmaci assunti dalla madre quali talidomide, litio, anticonvulsivanti, rosolia ed altre infezioni virali materne, esposizione a radiazioni o a particolari sostanze chimiche). Anche il diabete materno aumenta la possibilità di avere malformazioni cardiovascolari nel nascituro.
Generalmente queste malformazioni sono ben tollerate durante la vita fetale e diventano sintomatiche dopo la nascita, in modo più o meno severo a seconda della cardiopatia.
Alcune forme di cardiopatia si presentano, infatti, come urgenze neonatali e necessitano trattamenti interventistici e/o cardiochirurgici alla nascita o poco dopo, altre sono meno gravi e possono necessitare inizialmente solo controlli periodici o terapia farmacologica, richiedendo una correzione invasiva più avanti nei mesi/anni.
Attualmente la diagnosi può essere posta durante la vita intrauterina mediante l’esecuzione di un ecocardiogramma fetale, generalmente attorno alle 20 settimane di gravidanza. Qualora questo non si verifichi, le cardiopatie congenite possono essere sospettate per la presenza di sintomi (come cianosi, difficoltà respiratorie e/o di alimentazione, scarsa crescita), per un soffio cardiaco o per un ECG patologico.
Nel sospetto e dopo diagnosi di cardiopatia congenita è opportuno che il piccolo paziente venga seguito presso centri specializzati in cardiologia pediatrica.
Grazie ai progressi delle tecniche mediche, interventistiche e chirurgiche, il trattamento delle cardiopatie congenite ai giorni d’oggi permette molto spesso il ripristino di una funzionalità cardiaca compatibile con un normale stile di vita ed in alcuni casi selezionati, in cui la chirurgia riesce a ripristinare una normale anatomia e funzione, è prevista anche l'idoneità all'attività sportiva agonistica.
La Struttura Semplice di Cardiologia dell’IRCCS Burlo Garofolo, prevede un percorso di assistenza al paziente portatore di cardiopatia congenita che accompagna dalla vita intrauterina all’età adulta. In stretta collaborazione con la struttura di medicina fetale e diagnosi prenatale eseguiamo infatti la diagnostica precoce delle cardiopatie congenite offrendo un counselling specializzato alla coppia e pianificando, quando necessario, la nascita presso il centro di riferimento dotato di cardiochirurgia pediatrica con il “trasporto in utero”. Identificare prima della nascita i neonati che saranno a rischio, permette infatti di organizzare al meglio l’assistenza postnatale, programmando la nascita in centri di riferimento, dove sia garantita la presenza continua di personale specializzato e dove sia possibile realizzare interventi appropriati.
L’interazione con i principali centri di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica della zona è diretta e, salvo diverse necessità, il paziente dopo il trattamento interventistico o chirurgico viene riaffidato  alla nostra struttura per le successive cure e controlli.
Grazie ai recenti progressi nelle tecniche mediche e chirurgiche, la gran parte dei neonati con cardiopatia congenita raggiunge l’età adulta con una qualità di vita soddisfacente o del tutto normale.
Infine, grazie alla stretta collaborazione con la cardiologia dell’adulto dell’ospedale di Cattinara, seguiamo i pazienti portatori di cardiopatia congenita anche una volta superata l’età pediatrica, con il grande vantaggio della conoscenza dell’evoluzione della cardiopatia congenita negli anni e della continuità del rapporto con l’individuo spesso sin dalla prima infanzia.
Dott.ssa Biancamaria D'Agata Motolese