1. Cos’è la sclerodermia?

La sclerodermia è una malattia infiammatoria in cui il sistema immunitario, che normalmente ci difende dagli agenti patogeni, attacca i tessuti del nostro stesso organismo. Questo “auto-attacco”, nella sclerodermia, è diretto in primo luogo verso la pelle ed è caratterizzato da una cascata infiammatoria anomala che porta alla fibrosi ed al malfunzionamento del microcircolo periferico, con il risultato di una pelle dura, ispessita, lucida, poco elastica (dal greco antico “skleroderma” ovvero “pelle dura”). In alcuni casi questo meccanismo di attacco può dirigersi anche verso gli organi interni come il sistema respiratorio e digerente determinando un irrigidimento di questi distretti. La sclerodermia giovanile è una malattia rara (prevalenza stimata 1/100,000).

 

2. Quali sono le cause?

Le cause specifiche non si conoscono ancora. Come altre malattie autoimmuni è probabile che ci siano più fattori che, combinandosi insieme, ne determinano l’insorgenza. E’ descritta l’associazione con alcune infezioni (CMV, parvovirusB19, Borrelia) che potrebbero incoraggiarne l’avvio, ma non è una malattia infettiva. Anche se verosimilmente vi è un background genetico predisponente, la sclerodermia non è una malattia genetica: non si eredita dai genitori e non si trasmette ai figli. Tuttavia non è raro che nella famiglie dei pazienti con sclerodermia ci sia una più alta incidenza di patologie autoimmuni. Non è causata dai vaccini né da particolari regimi alimentari. Non esistono ad oggi metodi per prevenirla né per prevedere il suo sviluppo.

 

3. Quali sono i sintomi?

Come già detto la sclerodermia può interessare solo la pelle e/o il sottocute (forma localizzata, SL) oppure anche gli organi interni (sclerosi sistemica, SS). Nei bambini la forma in assoluto più comune è la forma localizzata, che copre circa il 95% dei casi totali. E’ raro che la forma localizzata possa evolvere in sclerosi sistemica. La SL può manifestarsi in maniera molto variegata: può interessare in maniera lineare un intero arto (“sclerodermia lineare”) o il volto (“sclerodermia a colpo di sciabola”); può presentarsi come chiazze (“morfea”) singole o multiple e può addirittura approfondirsi agli strati sottocutanei interessando anche il muscolo e l’osso. Queste lesioni, specialmente all’inizio, quando prevale l’infiammazione, possono essere circondate da un caratteristico orletto rosso-lilla (“liliac ring”). Con il tempo la lesione evolve diventando più o meno brunastra, quindi pigmentata, andando poi incontro a impallidimento (fase della fibrosi). Ma, andando oltre l’aspetto visibile, ciò che caratterizza in maniera particolare la sclerodermia è la particolare sensazione di “pelle dura” che si prova toccando la cute. La diagnosi è clinica e spesso non è necessaria la conferma mediante biopsia. Non esistono esami del sangue diagnostici. I test di laboratorio servono piuttosto ad escludere altri quadri patologici o a monitorare il coinvolgimento di altri organi. I bambini con la sclerodermia, infatti, possono avere la predisposizione a sviluppare altre malattie autoimmuni (ad esempio la tiroidite autoimmune) e fino al 25% dei bambini con SL può sviluppare sintomi extra-cutanei come ad esempio l’artrite. Bisogna sempre andare a cercare un’infiammazione dell’occhio (uveite) che può essere presente senza dare segni di se`. Le forme di sclerodermia localizzata possono determinare degli esiti cronici come atrofia locale, impotenza funzionale o calcificazioni.

Per quanto riguarda la più rara sclerosi sistemica (SS), questa si manifesta con un coinvolgimento diffuso di tutta la pelle che diventa nel tempo lucida, dura e fibrosa. Nel corso degli anni si viene a delineare un quadro caratteristico delle mani, che diventano sempre più rigide somigliando quelle di una bambola (con impossibilità a compiere determinati movimenti), e ad un appiattimento delle rughe cutanee con un aspetto particolarmente affilato del naso e della bocca, che diventa molto piccola (“microstomia”). Si tratta di quadri difficilmente visibili in età pediatrica. Il fenomeno di Raynaud (che si osserva frequentemente anche nella popolazione sana e che è caratterizzato da crisi in cui le dita diventano bianche –per la costrizione dei vasi sanguini- e poi rosse e blu –per la massiva dilatazione successiva dei vasi-) è particolarmente espresso in questi pazienti e può portare alla formazione di ulcere digitali. La SS è segnata da una prognosi molto più severa rispetto la SL in quanto caratterizzata dal coinvolgimento degli organi interni. Tipicamente si sviluppa una malattia polmonare (prima causa di mortalità in questi pazienti), caratterizzata da ipertensione e fibrosi, con conseguente ridotta capacità di scambiare i gas. La malattia può coinvolgere anche il sistema digerente (portando a disturbi della motilità, difficoltà nella digestione, malassorbimento, ecc.), i reni e il cuore. E’ quindi fondamentale che il medico che segue i pazienti con SS valuti in maniera periodica la funzionalità di tutti questi organi ed apparati.

 

4. Qual è la terapia?

Essendo la fibrosi il risultato finale ed irreversibile della cascata infiammatoria, l’obiettivo principale della terapia è di spegnere l’infiammazione per ridurre la produzione di tessuto fibroso. Non esistono ancora delle linee guida che stabiliscano in maniera definitiva quale sia il trattamento ideale. Inoltre la malattia ha una storia naturale abbastanza imprevedibile ed in alcuni casi l’infiammazione si risolve in maniera spontanea, per cui si può decidere talvolta di non eseguire alcun trattamento. In altri casi, invece, la malattia presenta un andamento aggressivo per cui una terapia è necessaria. I farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, il metotressato e la grande famiglia dei farmaci biologici (ovvero farmaci immunomodulanti prodotti mediante tecniche di bioingegneria). La scelta del trattamento deve essere “sartoriale”: dipende da molteplici fattori ed è spesso il risultato del dialogo tra diversi specialisti (dermatologo, reumatologo, pneumologo ecc.). Accanto alla terapia farmacologica è importante l’esercizio costante della fisioterapia per mantenere allenata la muscolatura e mobili le articolazioni che, sotto l’effetto tirante della pelle indurita, potrebbero andare incontro ad atrofia-rigidità. In quest’ottica anche il massaggio ha una funzione importante. Qualora comparissero deformazioni degli arti sarà importante confrontarsi con gli ortopedici e con i fisiatri in merito alla necessità di ortesi o plantari.

 

5. Sclerodermia e vita di tutti i giorni.

Nella maggior parte dei casi i bambini con sclerodermia possono condurre una vita normale e piena di gratificazioni. La pratica dello sport è da incoraggiare assolutamente in quanto opera da “auto-fisioterapia”, mantiene le masse muscolari trofiche, le articolazioni mobili e sottopone anche la pelle ad una sorta di ginnastica. Chiaramente il coinvolgimento esteso di un arto con deformità/atrofia o la presenza di una sclerosi sistemica con coinvolgimento polmonare possono rendere alcune attività particolarmente faticose per cui si opterà per lo sport che più si addice al singolo. Anche se nessun genitore può controllare in maniera totalitaria le abitudini dell’adolescente, è fondamentale educare i ragazzi sugli effetti nocivi del fumo di sigaretta che, in questa malattia sono particolarmente amplificati in quanto agiscono su un sistema circolatorio disfunzionale. Per quanto riguarda l’attività scolastica la maggior parte dei bambini con sclerodermia riesce a portare a termine gli obiettivi didattici senza difficoltà. E’ importante che gli insegnanti vengano messi a conoscenza del fatto che il bambino possa avere dei bisogni particolari, e di doversi assentare da scuola per controlli o terapie. I bambini con sclerodermia possono essere vaccinati. Una controindicazione alla somministrazione di vaccini a virus vivo attenuato è l’assunzione di farmaci che possono ridurre l’efficacia della vaccinazione. Allo stesso modo non vi sono limitazioni all’attività sessuale o al concepimento. Tuttavia alcuni farmaci possono però avere un potenziale tossico per il feto. Pertanto è fondamentale consultarsi con il proprio medico riguardo a contraccezione e gravidanza. Come in tutti i bambini con malattia cronica possono essere presenti dei disturbi ansioso-depressivi, alterazioni del sonno, conflittualità familiare, apatia, ecc. Può quindi essere estremamente prezioso (sia per il bambino/ragazzo che per i genitori) il supporto di una figura competente (psicologo).

 

6. Qual è l’evoluzione in età adulta?

La sclerodermia localizzata ha un andamento generalmente autolimitantesi con una fase iniziale (acuta) di infiammazione, seguita da un periodo di stabilità, della durata di qualche anno, in cui può manifestarsi un rimodellamento della cute che si ammorbidisce. Le lesioni, tuttavia, non scompaiono mai del tutto e generalmente permangono delle alterazioni della pigmentazione. Le forme di SL lineare o profonda sono generalmente associate a un numero maggiore di esiti. Esistono comunque dei casi di SL della durata di più di 20 anni. Sono inoltre descritti rari casi di evoluzione di SL in SS.

La SS, a differenza della SL, è una malattia potenzialmente mortale con un andamento lentamente progressivo e cronicizzante. La prognosi dipende in larga misura dal coinvolgimento viscerale (in particolare dalla fibrosi polmonare e cardiaca) e dalla risposta alla terapia (che tuttavia è estremamente variabile da paziente a paziente).

In ogni caso non è possibile prevedere in maniera certa l’evoluzione della malattia.

 

dott.ssa Serena Pastore e dott.ssa Anna Galimberti

 

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