Il diabete mellito di tipo 1 è un disordine metabolico caratterizzato da iperglicemia cronica dovuta a deficit assoluto di insulina, conseguente alla distruzione delle β-cellule pancreatiche. Il meccanismo che porta alla loro distruzione è di tipo immuno-mediato (Diabete tipo 1A), oppure idiopatico (Diabete tipo 1B). Esso rappresenta da solo il 5-10% di tutti i casi di diabete nella popolazione generale, e il 90% delle forme se si considera solo l’età pediatrica.
L’eziologia è di tipo multifattoriale: si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti (HLA DR3/DR4), ma è indispensabile l’interazione con fattori ambientali non noti ( sono riportate alcune segnalazioni nei confronti di virus, latte vaccino, glutine,...). Nella forma immuno-mediata (1A) la patogenesi è di tipo autoimmunitario, mediata cioè da autoanticorpi dirretti contro le β-cellule pancreatiche.
L’esordio si caratterizza classicamente per la comparsa di poliuria e polidipsia dovute alla perdita di glucosio con le urine. Ne consegue un’importante perdita di peso nell’arco di 2-6 settimane, talvolta preceduti da un evento infettivo (infezione urinaria, gastroenterite). Nei bambini più piccoli la ricomparsa di enuresi o una candidiasi (vaginale) ripetuta potrebbero rappresentare dei campanelli d’allarme. Sintomi atipici: candidiasi vaginale, episodi di vomito e dolore addominale, cronica perdita di peso o rallentamento della velocità di crescita, infezioni della cute, irritabilità o riduzione dei livelli di attenzione e di rendimento scolastico. Solo il 18,6% dei casi si complica presentandosi con un quadro di chetoacidosi (acidosi metabolica conseguente al progressivo accumulo di corpi chetonici). Il quadro.
Di fronte ad una sintomatologia tipica è possibile orientarsi già in ambulatorio con un semplice stix urine che permette di evidenziare sia la presenza di glicosuria, confermando il sospetto di iperglicemia, sia la presenza di chetonuria, orientando verso un esordio complicato da chetoacidosi. All’arrivo in pronto soccorso vengono effettuati gli esami ematici di I livello (glicemia, emo-gas analisi, elettroliti sierici) che permettono di definire il grado di alterazione metabolica. Esistono criteri ben definiti per confermare il sospetto clinico. La conferma che si tratta di diabete mellito tipo 1 è data dalla positività degli auto-anticorpi diabete-correlati (ICA - anti isola pancreatica , IAA - anti insulina, GADA - anti acido glutammico decarbossilasi, IA-2 - anti tirosina fosfatasi insulare, GM2 - anti ganglioside GM2, ZnT8 - anti trasportatore dello zinco) e dalla presenza di HLA predisponenti - HLA DR3 (DQA1*0501-DQB1*0201) e HLA DR4 (DQA1*0301-DQB1*0302).
Il trattamento è di tipo sostitutivo con insulina. Nei casi che esordiscono con chetoacidosi sarà necessaria una fase iniziale di reidratazione e somministrazione di insulina per via endovenosa (in ospedale), con passaggio alla somministrazione sottocutanea alla risoluzione dell’acuzie. La terapia con insulina viene quindi somministrata in autogestione (genitori e/o bambino dopo adeguata formazione) per via sottocutanea secondo uno schema intensivo multi-iniettivo che prevede classicamente la somministrazione di insuline rapide ai pasti principali (colazione, pranzo, cena) e insulina lenta 1-2 volte al giorno (solitamente in mono-somministrazione serale). Negli ultimi 10 anni anche in età pediatrica sta prendendo sempre più piede la somministrazione continua di micro-dosi di insulina (rapida) per mezzo di microinfusore con catetere in sede sottocutanea, capace di rilevare anche la glicemia interstiziale. oppure per mezzo di un micro-infusore. Vi sono diversi tipi di insulina: rapide, ultrarapide e lente. La dieta deve essere normocalorica, equilibrata e completa. Strumenti per il monitoraggio: automonitoraggio della glicemia da dito mediante glucometro con diario giornaliero (glicemia, insulina, alimentazione). Nel valutare l’andamento metabolico il diabetologo terrà conto del dosaggio U/kg di insulina al giorno, della percentuale di ipoglicemie, della variabilità glicemica, dei livelli di emoglobina glicata (HbA1c) ed eventuale Holter glicemico (monitoraggio continuo della glicemia per 48-72 ore). Il rischio di sviluppare una o più complicanze (vascolari e non) è proporzionale alla durata dell’esposizione all’iperglicemia.
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Prestazioni
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Strutture di riferimento
Endocrinologia, auxologia e diabetologia
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