Acronimo: 
DIV

Si tratta di una cardiopatia congenita in cui i ventricoli sono in comunicazione tra di loro a causa di uno o multipli difetti del setto che normalmente li divide. Il DIV è più spesso presente a livello della parte membranosa o perimembranosa del setto e nel 50% dei casi tende a chiudersi spontaneamente. L’altro 50% di DIV è di dimensioni tali da non tendere alla chiusura spontanea, dando origine ad uno shunt sinistro-destro con iperafflusso polmonare.

Le cause del difetto del setto interventricolare, analogamente alle altre cardiopatie congenite, sono di origine multifattoriale, ed intervengono durante il periodo della morfogenesi cardiaca; esse possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. I fattori causali sono per lo più fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno dei due genitori è affetto). La cardiopatia congenita più frequentemente osservata è il difetto interventricolare 30-35% dei casi.

In caso di difetto del setto interventricolare si assiste nel tempo alla comparsa dei segni di impegno cardio-respiratorio con polipnea, affaticabilità e tachicardia. Quando l’iperafflusso polmonare determina un aumento delle resistenze nel circolo polmonare, aumenta anche la pressione del ventricolo destro, fino ad uguagliare e superare quella del ventricolo sinistro con inversione dello shunt, che diventa destro-sinistro e si associa a cianosi: questa condizione è definita come Sindrome di Eisenmenger.

La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi selezionati è possibile una correzione chirurgica intrauterina. Inoltre una buona valutazione ecografica prenatale consente di fare diagnosi prima che le fisiologiche modifiche post-natali del circolo si instaurino e rendano evidente la malformazione, così da consentire un tempestivo trattamento di cardiopatie altrimenti incompatibili con la vita e dunque una prognosi migliore. Dopo la nascita la diagnosi si avvale dell’esame clinico da parte del neonatologo prima, del pediatra poi, ed eventualmente del cardiologo esperto in patologie pediatriche. Di grande importanza è lo screening neonatale con pulsossimetro che, misurando la saturazione di ossigeno dell’emoglobina, evidenzia precocemente una condizione di ipossia, prima ancora che sia evidente la cianosi, segno di una cardiopatia congenita critica o complessa. Gli esami strumentali utili nell’iter diagnostico sono l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma e l’eco-color Doppler che consentono di visualizzare il cuore ed i suoi vasi, e di studiarne la morfologia e la funzione.

È necessario monitorare l’andamento clinico ed in caso di mancata chiusura spontanea e/o di sovraccarico del cuore destro intervenire chirurgicamente per chiudere il difetto.

Prestazioni

Prestazioni ambulatoriali SSR: 

Amministrazione Trasparente