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è la malattia genetica più comune che colpisce bambini e giovani adulti. E’ una malattia multi organo, che colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni. L’incidenza è di 1: 2500 nella popolazione europea, la trasmissione è autosomica recessiva, ma lo stato di portatore è estremamente frequente (1:25).
è dovuta a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La mutazione determina un’anomala escrezione del cloro con secrezione di muco denso e viscoso che va ad ostruire i dotti degli organi colpiti (polmone, pancreas, gonadi, ghiandole sudoripare e salivari).
I sintomi principali sono: malassorbimento e scarsa crescita, mancata emissione di meconio e occlusione intestinale in epoca neonatale (ileo da meconio), tosse persistente con muco denso, infezioni polmonari ricorrenti o infezioni da germi atipici (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), pancreatiti, diabete e infertilità maschile. Altri: polipi nasali e sinusiti, bronchiectasie, emottisi, aspergillosi broncopolmonare allergica, insufficienza respiratoria, cuore polmonare, ittero, colelitiasi, ipertensione portale, cirrosi epatica, invaginazione intestinale, osteopatia, dita a bacchetta di tamburo, prolasso rettale.
In caso di scarsa crescita il primo approccio prevede la ricerca dei grassi fecali, test semplice che conferma il malassorbimento, ed il dosaggio dell’elastasi fecale. In caso di forte sospetto l’esame di scelta è il test del sudore, un test semplice e indolore che documenta l’aumentata secrezione di sodio e cloro nel sudore (patologici valori di cloro >60 mEq/l). La conferma è genetica con l’identificazione della mutazione nel gene CF (ad oggi sono note più di 1500 mutazioni). In alcune regioni viene eseguito lo screening neonatale con il dosaggio del tripsinogeno ematico, che tuttavia può dare falsi positivi e falsi negativi.
non esiste ad oggi una terapia curativa. L’approccio prevede la fisioterapia respiratoria quotidiana, la somministrazione di enzimi pancreatici sostitutivi e vitamine liposolubili, l’antibiotico profilassi inalatoria, l’antibiotico terapia precoce endovena in fase acuta e l’insulina in caso di diabete. In caso di malattia polmonare avanzata il trapianto polmone o polmone/fegato nel caso di associata epatopatia può allungare l’aspettativa di vita.
e’ di recente scoperta un farmaco, l’Ivacaftor, in grado di potenziare la funzione del CFTR. Questo farmaco è in grado di migliorare la spirometria e negativizzare il test al sudore. Tuttavia questo farmaco è efficace solo nei pazienti con una mutazione specifica (ovvero G551D) che è presente solo nel 4% dei pazienti con FC. Nuove molecole per altre mutazioni sono in fase di studio.