Acronimo: 
CVID

L’immunodeficienza comune variabile è un’immunodeficienza primitiva caratterizzata da bassi livelli di immunoglobuline nel sangue, dunque da una scarsa protezione degli anticorpi nei confronti degli agenti infettivi (batteri, virus o parassiti). La sua prevalenza stimata è di circa 1 caso su 25000 individui, e nel 10-25% dei casi è riconosciuta una familiarità che può essere sia di tipo autosomico dominante che recessivo.

La patogenesi è eterogenea, può essere in causa un difetto del numero, della maturazione o della funzione dei linfociti B o dei linfociti T. Allo stesso modo, il quadro clinico con cui si presenta questa patologia può essere variabile. L’epoca di comparsa dei primi segni e sintomi va dall’infanzia all’età adulta, tuttavia nella maggior parte dei casi esordisce durante la II o III decade di vita, con infezioni respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, polmoniti) o gastrointestinali ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le più tipiche e nel lungo termine possono causare danno polmonare cronico con bronchiectasie, granulomi ed insufficienza respiratoria.

Il 25% dei pazienti sviluppa autoimmunità, espressione di un sistema immunitario difettoso che non è capace di distinguere tra agenti aggressivi e strutture proprie per cui produce autoanticorpi. La porpora trombocitopenica, l’anemia emolitica e l’artrite reumatoide, sono le malattie autoimmuni più spesso descritte in pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile. Un’altra percentuale rilevante di pazienti (10-40%) può manifestare un disordine linfoproliferativo: splenomegalia, malattia granulomatosa, linfomi di tipo non-Hodgkin o adenocarcinomi, sono queste le complicanze più temibili della malattia.

Il sospetto diagnostico si pone in genere di fronte a ripetuti episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di laboratorio come l’emocromo che può rivelare una linfopenia; il dosaggio delle immunoglobuline con bassi livelli di IgG, IgA indosabili ed IgM ai limiti inferiori della norma; una alterata o assente risposta ad alcuni vaccini comunemente somministrati in età infantile, oppure una mancata produzione di anticorpi in seguito ad infezioni documentate (es.varicella). Inoltre è possibile effettuare dei test di stimolazione in vitro dei linfociti T che nella metà dei casi presentano un deficit nella risposta proliferativa, e dei linfociti B che producono piccole quantità di IgM ma non IgG né IgA, che sono gli anticorpi della memoria, e non si differenziano in plasmacellule.

La terapia prevede l’uso di gammaglobuline umane e l’impiego pronto ed aggressivo degli antibiotici. È indicata inoltre la fisiochinesiterapia respiratoria per migliorare la prognosi dell’insufficienza respiratoria. Le vaccinazioni non sono indicate. Mentre è importante un follow-up clinico e strumentale per la diagnosi precoce di eventuali neoplasie.

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