Le cause delle cardiopatie congenite agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono affetti 8 bambini su 1000 e sono le malformazioni più frequenti dopo quelle degli arti. Nell’80-90% dei casi molteplici fattori contribuiscono allo sviluppo di una cardiopatia congenita, si tratta di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno dei due genitori è affetto). La cardiopatia congenita più frequentemente osservata è il difetto interventricolare 30-35% dei casi, seguono, il difetto interatriale 7.5%, la pervietà del dotto arterioso di Botallo 7%, la coartazione aortica 6%, la tetralogia di Fallot 5-6% , la stenosi polmonare 5%, la stenosi aortica 4%, la trasposizione dei grossi vasi 4%, l’atresia della tricuspide, l’anomalia di Ebstein della tricuspide, il canale atrio-ventricolare, il ventricolo unico, il tronco arterioso <3%.

Una stenosi lieve o moderata può essere asintomatica. Talvolta il bambino può avvertire facile stancabilità. Nei casi più gravi si assiste ad episodi di sincope con rischio di morte improvvisa, in questi casi è necessaria la dilatazione terapeutica della stenosi.

Nei casi più gravi, con episodi di sincope con rischio di morte improvvisa, è necessaria la dilatazione terapeutica della stenosi. Nelle forme valvolari si pratica una valvuloplastica percutanea con palloncino.

Nel 50% dei casi a distanza di anni si assiste ad una restenosi con insufficienza valvolare che obbliga ad un nuovo intervento.

Prestazioni

Prestazioni ambulatoriali SSR: 

Amministrazione Trasparente