Pubertà ritardata

Sinonimo:

Pellegrin Mc

Mancato avvio dello sviluppo puberale a partire dai 13 anni nella femmina e dai 14 anni nel maschio. Vi rientra anche la mancata progressione di uno sviluppo puberale correttamente avviato. Tale condizione può determinare un disagio psicologico e relazionale.

I cambiamenti della pubertà sono legati alla produzione di ormoni, le gonadotropine (FSH e LH), prodotti dall’ipofisi. FH ed LH stimolano le gonadi (testicoli e ovaie) a produrre ormoni sessuali (testosterone ed estrogeni). La causa più frequente di pubertà tarda è ‘costituzionale’ (una condizione benigna e spesso familiare). Prima di formulare tale diagnosi va però escluso un quadro di ipogonadismo vero (insufficiente produzione di ormoni sessuali su base organica).

Nella femmina si nota un ritardo nella comparsa del seno, nel maschio un ritardo nell’ingrossamento dei testicoli e dei genitali. Ciò è indipendente dalla presenza di peluria pubica e ascellare, la cui comparsa non è indotta dalle gonadotropine.

Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o dello sviluppo paterno); malattie croniche sottostanti (celiachia, diabete, artrite idiopatica giovanile, malattie infiammatorie intestinali, cardiopatie etc); uso di farmaci (in particolare radio-chemioterapia pregressa); calo ponderale importante, anoressia, esercizio fisico intenso; condizioni sindromiche di base (come Noonan, Prader-Willi, Turner etc). Presso un centro specializzato di endocrinologia pediatrica si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni rispetto l’età anagrafica); test di stimolazione con GnRH per escludere un ipogonadismo vero (questo ormone viene somministrato per via endovenosa e nel corso delle due ore successive si dosano FSH/LH); si dosano inoltre estrogeni/testosterone basali; esami ematici per escludere condizioni sottostanti (funzionalità tiroidea, prolattina, indici di flogosi, celiachia).

In caso si malattie croniche sottostanti si interviene sulla condizione di base. In caso di un ipogonadismo vero e permanente si somministra terapia ormonale sostitutiva con testosterone nel maschio ed estrogeni nella femmina a dosi gradualmente maggiori nei primi 2-3 anni di terapia. Nella femmina il progesterone viene aggiunto successivamente. Nelle forme costituzionali si può scegliere l’attesa o eventualmente, in caso di disagio psicologico rilevante, un breve ciclo di terapia ormonale (testosterone/estrogeni) che usualmente innesca la pubertà.

Nelle forme costituzionali si osserva un ritardo ‘armonico’ di maturazione (sessuale, scheletrica, staturale e psicologica); il ritardo dell’età ossea non risulta quindi marcato e il test GnRH risulta normale. In caso il test GnRH identifichi un ipogonadismo ipogonadotropo (bassi valori di LH e FSH dopo stimolo) è importante eseguire una RMN dell’encefalo per valutare lo stato dell’ipofisi ed escludere la scarsa percezione degli odori (ipo o anosmia) eseguendo anche un’olfattometria (si esclude una condizione rara denominata sindrome di Kallmann). Nei casi di ipogonadismo ipergonadotropo (con valori elevati di LH ed FSH) è necessario eseguire un cariotipo: se i cromosomi sessuali sono alterati si identificano delle condizioni sindromiche (in particolare sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter). Bisogna inoltre escludere un danno o una malformazione delle gonadi.