La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica congenita, che colpisce in genere soggetti di sesso femminile. Colpisce circa una persona su 10.000. Si caratterizza per ritardo nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso si associata a ritardo mentale grave.

Nella maggior parte dei casi, la causa è una mutazione del gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X. In meno del 10% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni nei geni CDKL5 o FOXG1. Ci sono poi casi in cui non si identificano mutazioni ai geni sopra citati e questo presuppone che anche altri geni possano essere coinvolti.

Le  manifestazioni compaiono  entro i primi quattro anni di vita. Comprendono  ritardo del linguaggio e psicomotorio con possibile comparsa di movimenti stereotipati, perdita di interesse per le relazioni sociali.Vi possono essere ritardo di crescita, microcefalia, anomalie scheletriche (scoliosi), epilessia.  Il decorso è progressivo ed ingravescente.

La diagnosi viene stabilita essenzialmente su criteri diagnostici. Le indagini molecolari possono confermare la presenza di una mutazione ad uno dei geni coinvolti, ma in alcuni casi non si riesce ad identificare la mutazione responsabile.

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome. Si stanno sperimentando terapie per migliorare la coordinazione motoria (L-dopa e dopamino-agonisti). Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio), o più recenti (lamotrigina e gabapentin). Accanto ai trattamenti farmacologici si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano cognitivo comportamentale. Trattamento logopedico per favorire la componente comunicativo-linguistica.

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