Maria Pina Concas, matematica di formazione e ricercatrice del laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo, illustra come, tramite questionari di valutazione e test genetici, in un futuro non troppo lontano, potrebbe essere possibile rintracciare precocemente chi ha la tendenza a sviluppare disturbi psichiatrici, così da attuare le migliori strategie terapeutiche.

Su cosa verte la sua attività di ricerca?
Da sempre mi occupo dello studio delle malattie complesse, influenzate sia dalla componente genetica, sia da quella ambientale. Si tratta di patologie molte diffuse come per esempio ipertensione o diabete. In particolare, nel laboratorio di Genetica Medica del Burlo, diretto dal professor Paolo Gasparini, indaghiamo le cause genetiche dei tratti legati agli organi di senso come udito, gusto e olfatto. Ultimamente, però, sto lavorando a tratti psichiatrici.

In che modo?
Abbiamo condotto uno studio su popolazioni geneticamente isolate provenienti da sei paesini del Fvg che, a causa dell’isolamento geografico e della scarsa immigrazione, hanno conservato, nel corso dei secoli, un patrimonio genetico più omogeneo rispetto a popolazioni maggiormente aperte, rappresentando un vantaggio per gli studi genetici.
Sono stati coinvolti 587 individui adulti, di cui abbiamo reperito informazioni legate allo stato di salute e allo stile di vita, e abbiamo raccolto Dna tramite prelievo di sangue. A tutti i partecipanti allo studio, inoltre, è stata effettuata una visita psichiatrica con diversi test, uno dei quali relativo alla valutazione della personalità.

In cosa consiste questo test?
Si tratta del test del temperamento e del carattere, ideato nel 1993 dallo psichiatra e genetista americano Robert Cloninger. È composto da 240 affermazioni che il soggetto deve indicare come vere o false e che consentono di valutare i due domini della personalità: carattere e temperamento.

Qual è la differenza?
Il primo rappresenta la dimensione acquisita durante la vita a causa delle interazioni della persona con l’ambiente che lo circonda, nei diversi contesti affettivi, sociali e culturali. Il temperamento, invece, che ha una componente genetica molto forte, fa riferimento alle risposte innate e istintive agli stimoli come paura, rabbia e disgusto; si manifesta nell’infanzia e si mantiene relativamente stabile per tutta la durata della vita.

In base alle risposte si ottengono dei punteggi, suddivisi in scale e sottoscale, che vanno a indicare quelli che sono i tratti peculiari del temperamento (ad esempio la tendenza alla stravaganza o alla riservatezza, al pessimismo o all’ottimismo, al sentimentalismo o alla determinazione) e del carattere (ad esempio empatia, disponibilità verso gli altri, accettazione di sé, responsabilità).

Cosa è emerso dallo studio?
Grazie a modelli matematici, abbiamo incrociato le risposte del test sulla personalità con i dati genetici, identificando così numerosi geni espressi nel cervello, che svolgono un ruolo importante nel sistema nervoso centrale, già associati a disturbi psichiatrici secondo studi in letteratura.

Quali sono i geni più interessanti?
Abbiamo identificato un gene che influenza i punteggi relativi alla scala della stravaganza e che, secondo studi in letteratura, predispone all’insorgenza della schizofrenia. Un altro gene invece, noto perché legato ai disturbi dello spettro autistico, nel nostro studio risulta associato alla scala della ricerca di novità; gli individui con bassi punteggi risultano maggiormente inclini a introversione e rigidità. Mutazioni a carico del gene della proteina parkina, associato nel nostro lavoro a forte sentimentalismo e attaccamento all’opinione altrui, predispongono allo sviluppo del Parkinson.
Inoltre, abbiamo trovato un gene associato alla scala della sregolatezza che ha suscitato la nostra curiosità. Le persone che possiedono minore espressione di questo gene nel cervello, hanno una forte inclinazione alla trasgressione delle regole, come testimoniato dall’alto punteggio nella scala della sregolatezza. Infine, abbiamo trovato altri geni già associati in letteratura a disturbo ossessivo compulsivo, ansia e depressione.

Avete osservato delle differenze di personalità tra maschi e femmine o tra giovani e anziani?
I maschi, rispetto alle femmine, sono risultati meno inclini al sentimentalismo, alla necessità di approvazione sociale, al pessimismo e alla timidezza. Gli anziani, invece, sono risultati più propensi al sentimentalismo, alla faticabilità e all’astenia, e meno inclini alla stravaganza, alla sregolatezza e alla necessità di esplorare situazioni nuove.

Perché è importante studiare la genetica dei tratti della personalità?
Questo studio, pur avendo bisogno di ulteriori verifiche, potrebbe rappresentare un punto di partenza importante per la diagnosi precoce e per la terapia personalizzata. Possedendo un determinato genotipo e fornendo determinate risposte al test sulla personalità di Cloninger, il soggetto potrebbe essere più predisposto allo sviluppo di un determinato disturbo psichiatrico.

Inoltre, molti problemi si possono sviluppare già in età pediatrica e adolescenziale. Attualmente, a causa del Covid, stiamo assistendo a un aumento di casi di ansia e disturbo ossessivo compulsivo proprio in questa fascia d’età. Pertanto, studiare le cause genetiche di determinati comportamenti negli adulti, può essere utile per traslare queste scoperte anche sui più piccoli.

C.F.

Maria Pina Concas, ricercatrice del laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo di Trieste

Data creazione: 
17/11/2021
Data di aggiornamento: 
17/11/2021
Referente pagina web: 

Amministrazione Trasparente