Dirigente Medico

Attività

Il centro Malattie Metaboliche e Rare agisce con il principale obiettivo di coordinare e garantire un’assistenza integrata in tempo reale a pazienti affetti da sindromi genetiche e malattie ereditarie del metabolismo.
Il centro segue i pazienti regionali e nazionali affetti dalle più comuni Malattie Rare quali, per esempio, la Neurofibromatosi1 e 2, l'Osteogenesi Imperfecta, le sindromi genetiche  quali la sindrome di Prader Willi, la Del 22, la CHARGE, la sindrome di Beckwith Wiedemann,  le sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, le collagenopatie (sindrome di Marfan, di Loyes Diets, Cutis Laxa, Ehrel Danlos), le sindromi da iperaccrescimento e molte altre.
Accedono qui anche i pazienti con malattia neuromuscolare quali, per esempio, i bambini affetti da distrofia Muscolare di Duchenne/Becker o da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o da miopatia.
In generale afferiscono al centro i pazienti che richiedono un approccio multidisciplinare al loro problema di salute.
I medici si occupano della diagnosi e del follow up del paziente favorendo l'interazione tra i diversi specialisti e la condivisione delle scelte terapeutiche individualizzate in base alle necessità di bambino e famiglia.
Particolari competenze sia in ambito diagnostico e terapeutico (farmacologico e nutrizionale) sono state sviluppate sia per le malattie ereditarie del metabolismo definito intermedio (disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli zuccheri quali i difetti del ciclo dell’urea, le aminoacidurie, la fruttosemia, i deficit di ossidazione degli acidi grassi) sia per le malattie da accumulo lisosomiale.
Il punto di forza del Centro è proprio l'approccio multidisciplinare e multispecialistico che mette in rete i professionisti dell’ospedale e quelli del territorio coinvolti nella gestione del bambino con malattia cronica.
Il centro agisce in piena interazione con la S.C. Genetica Medica garantendo diagnosi molecolari precise e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio dotato delle più moderne tecnologie di analisi molecolare (next generation sequencing).
Il centro è riferimento nazionale dell’associazione delle famiglie di bambini con displasia ectodermica anidrotica (ANDE) ed è attivo sia nella sperimentazione clinica di nuove terapie  in particolare per quel che riguarda la la Distrofia Muscolare, la Sclerosi Tuberosa e la Neurofibromatosi 1.
L'abitudine al pensiero" bambino con malattia complessa" ha fatto si che all'ambulatorio afferiscano anche bambini affetti da paralisi cerebrali infantili, perché bisognosi di un approccio multispecialistico governato da una regia di fondo volta a coordinare i servizi.
Numerosi studi e pubblicazioni scientifiche testimoniano la continua attività di ricerca e la costante abitudine all’aggiornamento clinico. La presenza della scuola di specializzazione in Pediatria all’interno del IRCCS permette ai medici in formazione di partecipare alle attività quotidiane permettendo un reciproco scambio e una costante occasione di crescita e studio.

Ambulatorio e day hospital

L'ambulatorio si occupa della diagnosi e del follow up del paziente favorendo l'interazione tra i diversi specialisti e la condivisione delle scelte terapeutiche individualizzate in base alle necessità del bambino e  della famiglia.
Durante l'arco della giornata, i bambini possono essere  visitati in regime ambulatoriale o in regime di ricovero diurno.
Durante i day hospital (ricovero diurno) i nostri utenti ricevono le prestazioni programmate nel precedente contatto, e cioè:  le consulenze multispecialistiche, le valutazioni radiologiche necessarie e la terapia infusionale (bifosfonati, terapia enzimatica sostitutiva, farmaci immunosoppressori o immunomodulanti).
Il primo contatto con il nostro centro viene, di solito, fatto dal pediatra o medico di base che segue il bambino, ragazzo. Successivamente, a seconda delle esigenze emerse dal colloquio, viene organizzato un day hospital di tipo diagnostico valutativo.
 

Sede 
edificio centrale, scala B, III piano
Recapiti 
Segreteria
040.3785.271
Appuntamenti Day hospital dalle 12:00 alle 15:00 lun-ven
040.3785.290
irene.bruno@burlo.trieste.it
Sede 
edificio centrale, scala B, III piano
Recapiti 
Segreteria
040.3785.271
Appuntamenti Day hospital dalle 12:00 alle 15:00 lun-ven
040.3785.263
Informazioni generali attività/offerta prestazioni sanitarie dalle 10:00 alle 12:00 lun-ven
040.3785.671
Per informazioni amministrative (relazioni dimissione) dalle 11:00 alle 12:00 lun-ven
040.3785.290
dh.pediatrico@burlo.trieste.it
dott.ssa Irene Bruno
040.3785.283
Referente pagina web: 
Dott.ssa Irene Bruno

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