-
Responsabile: dott.ssa Luigina De Leo
Responsabile scientifico: dott.ssa Luigina De Leo
Periodo: 10/04/2026 e data di conclusione 09/12/2026
Finanziamento: Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia – LR 22/2022, art. 7, commi 56-61 – Sostegno a progetti di validazione di idee e tecnologie innovative
239.360 euro (191.488 euro finanziamento e 47.872 euro co-finanziamento)
Background e obiettivi
La celiachia è una delle malattie croniche più frequenti dell'età pediatrica. È causata da una risposta anomala del sistema immunitario al glutine, una proteina presente in alcuni cereali, che provoca un danno della mucosa intestinale nelle persone predisposte. Interessa circa l'1-2% della popolazione generale. Sebbene il trattamento sia ben definito – una dieta rigorosamente priva di glutine – la diagnosi può risultare complessa, soprattutto nei casi con sintomi sfumati, manifestazioni atipiche o risultati diagnostici discordanti.
Attualmente la diagnosi si basa principalmente su test sierologici e analisi istologiche delle biopsie intestinali, procedure che possono richiedere tempi lunghi, personale altamente specializzato e costi significativi. In particolare, una quota di pazienti presenta alterazioni minime o risultati non conclusivi che rendono difficile una diagnosi tempestiva e accurata.
Il progetto SEMPLICE nasce per sviluppare e validare un nuovo kit diagnostico rapido in grado di rilevare gli anticorpi anti-transglutaminasi 2 (anti-TG2) intestinali direttamente sul campione bioptico ottenuto durante la gastroduodenoscopia. L'obiettivo è rendere disponibile un test semplice, veloce e utilizzabile anche da personale non specializzato, riducendo tempi diagnostici, costi e necessità di laboratori altamente specializzati.
La tecnologia alla base del progetto deriva da una metodica sviluppata e brevettata dall'IRCCS Burlo Garofolo in collaborazione con l'Università degli Studi di Trieste, già validata in uno studio pediatrico che ha mostrato una sensibilità del 100% e una specificità del 97%.
Attività principali
Ottimizzazione del kit diagnostico
La prima fase del progetto è dedicata al perfezionamento della configurazione del dispositivo.
Le attività comprendono:
• selezione dei componenti ottimali del kit;
• ottimizzazione delle procedure di preparazione del campione bioptico;
• miglioramento delle prestazioni analitiche;
• definizione dei protocolli produttivi necessari per la futura industrializzazione del dispositivo.
Industrializzazione e verifica delle prestazioni
Il progetto prevede la trasformazione della metodica di laboratorio in un dispositivo diagnostico in vitro standardizzato e pronto per l'impiego clinico.
Le attività comprendono:
• definizione del processo produttivo;
• sviluppo del packaging e delle istruzioni d'uso;
• controllo qualità;
• studi di precisione, riproducibilità e stabilità;
• valutazione delle prestazioni analitiche del test.
Validazione clinica e analisi dell'usabilità
Il kit verrà testato in un contesto clinico reale per verificare non solo le prestazioni diagnostiche ma anche la facilità d'uso da parte del personale sanitario.
Lo studio prevede:
• validazione clinica su pazienti sottoposti a biopsia intestinale;
• valutazione di sensibilità e specificità;
• verifica dell'usabilità del dispositivo;
• raccolta di dati utili per il futuro percorso regolatorio e di commercializzazione.
Valutazione finale e trasferimento tecnologico
L'ultima fase prevede l'analisi complessiva dei risultati ottenuti e la predisposizione della documentazione tecnica necessaria per il successivo sviluppo industriale e regolatorio del prodotto.
Impatto atteso
SEMPLICE punta a rendere la diagnosi della celiachia più rapida, accessibile e accurata. Il nuovo kit potrebbe consentire di ottenere un risultato direttamente al termine della procedura endoscopica, migliorando il percorso diagnostico soprattutto nei casi più complessi o dubbi.
L'innovazione consentirebbe inoltre di estendere la disponibilità di test avanzati anche a strutture sanitarie prive di laboratori altamente specializzati, riducendo le disuguaglianze di accesso alla diagnosi e contribuendo a una gestione più efficiente delle risorse sanitarie.
L'obiettivo finale è portare il dispositivo a un livello di maturità tecnologica tale da consentirne l'utilizzo routinario nella pratica clinica e la successiva commercializzazione, favorendo il trasferimento tecnologico dalla ricerca al sistema sanitario e al settore biomedicale.
Scientific Coordinator: Dr Luigina De Leo
Project Duration: April 10, 2026 - December 9, 2026
Funding: Autonomous Region of Friuli Venezia Giulia – Regional Law 22/2022, Article 7, paragraphs 56–61 – Support for the validation of innovative ideas and technologies
239.360 euro (€191,488 grant funding and €47,872 co-funding)
Background and Objectives
Coeliac disease is one of the most common chronic conditions in childhood. It is caused by an abnormal immune response to gluten, a protein found in certain cereals, which damages the intestinal lining in genetically predisposed individuals. The condition affects approximately 1–2% of the general population. Although treatment is well established—a strict gluten-free diet—diagnosis can be challenging, particularly in patients with mild symptoms, atypical presentations, or inconclusive diagnostic findings.
Currently, diagnosis relies mainly on serological testing and histological examination of intestinal biopsies. These procedures may require considerable time, highly specialized personnel, and significant healthcare resources. In some cases, patients present with minimal intestinal alterations or inconclusive findings, making a timely and accurate diagnosis difficult.
The SEMPLICE project aims to develop and validate a rapid diagnostic kit capable of detecting intestinal anti-transglutaminase 2 antibodies (anti-TG2) directly from biopsy samples collected during upper gastrointestinal endoscopy. The goal is to provide a simple, rapid, and user-friendly diagnostic tool that can also be used by non-specialized healthcare personnel, reducing diagnostic delays, costs, and dependence on highly specialized laboratories.
The technology is based on a method developed and patented by IRCCS Burlo Garofolo in collaboration with the University of Trieste. The method has already been validated in a pediatric study demonstrating 100% sensitivity and 97% specificity.
Main Activities
Optimization of the Diagnostic Kit
The first phase of the project focuses on refining the device design and performance.
Activities include:
- selection of the most suitable kit components;
- optimization of biopsy sample preparation procedures;
- improvement of analytical performance;
- definition of manufacturing protocols required for future industrial production.
Industrial Development and Performance Assessment
The project will transform the laboratory method into a standardized in vitro diagnostic device ready for clinical use.
Activities include:
- development of the manufacturing process;
- design of packaging and instructions for use;
- quality control procedures;
- precision, reproducibility, and stability studies;
- evaluation of the analytical performance of the test.
Clinical Validation and Usability Assessment
The diagnostic kit will be tested in a real clinical setting to evaluate both diagnostic performance and ease of use by healthcare professionals.
The study includes:
- clinical validation in patients undergoing intestinal biopsy;
- assessment of sensitivity and specificity;
- usability testing of the device;
- collection of data supporting future regulatory approval and commercialization pathways.
Final Evaluation and Technology Transfer
The final phase will focus on the overall evaluation of project outcomes and the preparation of the technical documentation required for subsequent industrial development and regulatory approval.
Expected Impact
SEMPLICE aims to make the diagnosis of coeliac disease faster, more accessible, and more accurate. The new diagnostic kit could provide results immediately after the endoscopic procedure, improving clinical decision-making, particularly in complex or uncertain cases.
The innovation could also expand access to advanced diagnostic testing in healthcare facilities that do not have highly specialized laboratories, reducing inequalities in access to diagnosis and contributing to a more efficient use of healthcare resources.
The ultimate goal is to bring the device to a level of technological maturity that enables its routine use in clinical practice and subsequent commercialization, facilitating the transfer of research findings into healthcare and the biomedical industry.
