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La celiachia non è sempre una diagnosi che arriva con sicurezza. A volte i sintomi sono sfumati, gli esami del sangue non convincono e persino la biopsia lascia dubbi. In quei casi, l’attesa diventa parte della malattia. Ed è proprio lì, nel territorio dell’incertezza, che nasce un’innovazione firmata Burlo.

Con il progetto SEMPLICE, Luigina De Leo, ricercatrice sanitaria dell’IRCCS Burlo Garofolo, ha sviluppato e brevettato una metodica rapida per individuare gli anticorpi anti-transglutaminasi direttamente nell’intestino, là dove la celiachia ha origine. Un test pensato per funzionare nella pratica clinica quotidiana, capace di accorciare i tempi diagnostici nei casi più difficili e di portare la risposta più vicino al paziente.

La stessa idea di medicina “su misura”, che parte dai meccanismi biologici per migliorare le decisioni cliniche, attraversa anche le altre storie di questo numero. Con il Prof. Jun Yang, Direttore di Scienze Farmaceutiche del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis (USA), pioniere della farmacogenomica in oncologia pediatrica, il DNA diventa una bussola per scegliere il farmaco giusto ed evitare tossicità inutili nei bambini. E con IMAGINE, il progetto coordinato dalla Prof.ssa Marzia Lazzerini che guida il Centro Collaboratore OMS del Burlo, la qualità delle cure alla nascita viene misurata ascoltando chi quelle cure le vive: madri e operatori sanitari, oggi in 37 Paesi e domani nel mondo.

Nel quarto numero di Burlo in Research trovate tutto questo: una ricerca che non cerca scorciatoie, ma strumenti concreti per rendere la medicina più precisa, più tempestiva e più equa.

Cosa succede quando una mutazione minuscola decide il destino di un’intera cellula? E cosa vuol dire provare a correggerla con una molecola pensata su misura?
Da qui parte la storia di Michela Faleschini, ricercatrice dell’IRCCS Burlo Garofolo, che per la prima volta nell’anemia di Fanconi tenta di intervenire sullo splicing dell’RNA per ridurre il rischio di tumori, grazie a un progetto finanziato da AIRC. La sua domanda è semplice e ambiziosa: possiamo agire prima che il danno diventi malattia?

La stessa logica del “prima” guida anche Laura Travan, direttrice della Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale del Burlo, e Gabriele Cont, neonatologo e presidente della Fondazione Burlo Garofolo ETS, che ci portano dentro il mondo della prematurità: qui ogni settimana conta, e parametri come maturazione polmonare, termoregolazione e protezione neurologica diventano decisivi per gli esiti dei neonati più vulnerabili.

E con il prof. Valerio Carelli, responsabile della Neurogenetica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e professore ordinario di Genetica Medica all’Università di Bologna, ospite d’eccezione per una keynote al Burlo, il viaggio arriva al cuore della cellula: nei mitocondri, tra infiammazione, microangiopatie e nuovi possibili bersagli terapeutici.

Nel terzo numero di Burlo in Research trovate tutto questo: tre storie dal Burlo che mostrano dove la ricerca spinge avanti la clinica

C’è un momento dell’anno in cui Trieste smette di essere solo Trieste e diventa un laboratorio a cielo aperto. È Trieste Next, il festival della ricerca scientifica che trasforma le piazze in aule, i gazebo in esperimenti e le persone in curiosi.
Quest’anno, il Burlo Garofolo era dappertutto: nei dialoghi con i grandi nomi della genetica e nelle attività che hanno fatto toccare la scienza con mano.

Guido Barbujani ci ha portato indietro nel tempo, quando il DNA ha cominciato a raccontare la storia dell’umanità.
Vincenzo Nigro ci ha ricordato che, nel genoma, la parte più grande è ancora quella che non conosciamo: l’ignoroma.
Matteo Floris ha mostrato come la farmacogenetica stia già cambiando la medicina, rendendo le terapie più sicure e personalizzate. E nel gazebo del Burlo, bambini e adulti hanno potuto esplorare un corpo umano in 3D, ascoltare com’è davvero una classe per chi ha un deficit uditivo e scoprire come la genetica aiuti a scegliere il farmaco giusto.

Nel secondo numero di Burlo in Research trovate tutto questo: un festival che diventa racconto, e una ricerca che – tra DNA, udito e realtà virtuale – si lascia finalmente toccare.

Quanto vicino possiamo guardare dentro un feto? E cosa succede quando una malformazione vascolare decide di crescere dove non dovrebbe, nel corpo di un bambino?
Sono domande che sembrano uscite da un romanzo di fantascienza. E invece arrivano dritte dai corridoi dell'IRCCS Burlo Garofolo, dove la ricerca non si accontenta di risposte facili.

Nel primo numero di Burlo in Research vi raccontiamo due storie che hanno in comune lo stesso slancio: guardare più da vicino, per curare meglio.

Due approfonditi studi del Burlo ottengono importanti pubblicazioni internazionali

La  newsletter si occuperà dell evento Trieste Next 2024 e della conferenza del prof. Wieland Huttner sullo “Sviluppo ed evoluzione del cervello umano”

La  newsletter si occuperà di idrosadenite suppurativa in età pediatrica e del trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale

La  newsletter tratterà del nuovo laboratorio di medicina di precisione e malattie rare del Burlo e dello screening sperimentale dell'Atrofia Muscolare Spinale (Sma)

La newsletter di questo mese è dedicata all’importanza della comunicazione nei programmi vaccinali e all' indivuduazione di un nuovo trattamento a base di zinco per la candidosi vaginale