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Responsabile: dott.ssa Eva Orzan
Responsabile scientifico: Dott.ssa Eva Orzan
Periodo: 18 mesi (dal 23/01/2026 al 22/07/2027)
Finanziamento: Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia – LR 22/2022, art. 7, c. 56, 57 e 60 – Sostegno a progetti di validazione di idee e tecnologie innovative
Budget totale: 311.567€
Background e obiettivi
I deficit uditivi e visivi rappresentano tra le più frequenti condizioni sensoriali presenti alla nascita e nella prima infanzia. Se non identificati e trattati precocemente, possono influenzare in modo significativo lo sviluppo cognitivo, comunicativo e relazionale del bambino. A questi si aggiunge l'infezione congenita da citomegalovirus (cCMV), una delle principali cause non genetiche di ipoacusia neurosensoriale permanente.
Il progetto iNewSENSE-FVG nasce con l'obiettivo di sviluppare e validare un nuovo modello di screening neonatale integrato per udito, vista e citomegalovirus congenito, superando l'attuale gestione separata dei diversi percorsi diagnostici. Il progetto propone un approccio innovativo che integra i principali programmi di screening sensoriale e infettivologico in un unico percorso coordinato, favorendo una presa in carico multidisciplinare del neonato e una diagnosi sempre più precoce e personalizzata.
L'iniziativa prevede l'utilizzo di tecnologie innovative, strumenti diagnostici oggettivi e una piattaforma digitale avanzata in grado di accompagnare il bambino dalla nascita fino ai primi anni di vita. Il nuovo modello è pensato non solo per identificare precocemente le patologie, ma anche per garantire la sorveglianza audiologica e oculistica fino al compimento del terzo anno di vita, riducendo il rischio di diagnosi tardive.
L'iniziativa è coordinata dalla Struttura Complessa di Otorinolaringoiatria e Audiologia dell'IRCCS Burlo Garofolo in collaborazione con le Strutture Complesse di Epidemiologia Clinica e Ricerca sui Servizi Sanitari, Oculistica, Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale e Diagnostica Avanzata Microbiologica Traslazionale.
Attività principali
1. Progettazione del nuovo percorso di screening integrato
La prima fase prevede l'analisi e l'armonizzazione dei protocolli già esistenti per lo screening audiologico, oftalmologico e del citomegalovirus congenito.
Particolare attenzione sarà dedicata a:
● identificazione di strumenti innovativi per lo screening visivo neonatale;
● integrazione dello screening universale per il citomegalovirus congenito (cCMV);
● definizione di un protocollo unico e multidisciplinare per la diagnosi precoce delle principali patologie sensoriali;
● sviluppo di percorsi condivisi tra ospedale e territorio per la presa in carico dei bambini a rischio.
2. Sviluppo della piattaforma digitale
Il progetto prevede la realizzazione di una piattaforma informatica capace di:
● integrare dati audiologici, oftalmologici e microbiologici;
● automatizzare la raccolta e l'archiviazione delle informazioni cliniche;
● ridurre gli errori dovuti all'inserimento manuale dei dati;
● migliorare la tracciabilità dei percorsi diagnostici;
● supportare il processo decisionale clinico attraverso algoritmi di intelligenza artificiale;
● ridurre il fenomeno dei "lost to follow-up" e dei "lost to documentation", garantendo maggiore continuità assistenziale e completezza dei dati clinici.
La piattaforma sarà progettata per garantire interoperabilità con i sistemi sanitari esistenti, differenti livelli di accesso per gli operatori coinvolti e la possibilità di future integrazioni con ulteriori programmi di screening.
3. Validazione in ambiente reale
Nell'ultima fase il nuovo protocollo verrà sperimentato presso l'IRCCS Burlo Garofolo attraverso uno studio pilota che coinvolgerà 300 neonati.
L'obiettivo sarà verificare:
● efficacia e sostenibilità del nuovo percorso;
● usabilità della piattaforma digitale;
● impatto organizzativo ed economico;
● qualità e affidabilità dei dati raccolti;
● possibilità di estendere il modello a livello regionale.
Impatto atteso
iNewSENSE-FVG punta a trasformare lo screening neonatale attraverso un approccio integrato, digitale e personalizzato. Il progetto consentirà di migliorare l'identificazione precoce dei deficit sensoriali e delle infezioni congenite, ridurre i casi persi al follow-up, ottimizzare il lavoro degli operatori sanitari e favorire interventi terapeutici tempestivi.
L'obiettivo finale è creare un modello innovativo, scalabile e replicabile anche in altri contesti regionali e nazionali, contribuendo alla modernizzazione dei programmi di screening neonatale, allo sviluppo della medicina di precisione in età pediatrica e a una più efficace integrazione tra prevenzione, diagnosi e presa in carico.
Partner
IRCCS Burlo Garofolo
● SC Otorinolaringoiatria e Audiologia
● SC Epidemiologia Clinica e Ricerca sui Servizi Sanitari
● SC Oculistica
● SC Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
● SC Diagnostica Avanzata Microbiologica Traslazionale
Scientific Lead: Dr. Eva Orzan
Duration: 18 months (from 23 Jannuary 2026 to 27 July 2027)
Funding: Autonomous Region of Friuli Venezia Giulia – Regional Law 22/2022, Art. 7, paragraphs 56, 57 and 60 – Support for the validation of innovative ideas and technologies
Total Budget: €311,567
Background and Objectives
Hearing and visual impairments are among the most common sensory conditions occurring at birth and during early childhood. If not identified and treated promptly, they can significantly affect a child's cognitive, communicative and social development. In addition, congenital cytomegalovirus infection (cCMV) is one of the leading non-genetic causes of permanent sensorineural hearing loss.
The iNewSENSE-FVG project aims to develop and validate a new integrated newborn screening model for hearing, vision and congenital cytomegalovirus, overcoming the current fragmented management of separate diagnostic pathways. The project proposes an innovative approach that combines the main sensory and infectious disease screening programmes into a single coordinated pathway, promoting multidisciplinary care and enabling earlier and more personalised diagnosis.
The initiative will employ innovative technologies, objective diagnostic tools and an advanced digital platform designed to support children from birth through the first years of life. The new model is intended not only to identify diseases at an early stage but also to ensure audiological and ophthalmological surveillance up to three years of age, reducing the risk of delayed diagnoses.
The project is coordinated by the Department of Otolaryngology and Audiology of IRCCS Burlo Garofolo, in collaboration with the Departments of Clinical Epidemiology and Health Services Research, Ophthalmology, Neonatology and Neonatal Intensive Care, and Advanced Translational Microbiological Diagnostics.
Main Activities
1. Design of the Integrated Screening Pathway
The first phase will focus on analysing and harmonising existing protocols for audiological, ophthalmological and congenital cytomegalovirus screening.
Particular attention will be given to:
• identifying innovative tools for newborn vision screening;
• integrating universal screening for congenital cytomegalovirus (cCMV);
• defining a unified multidisciplinary protocol for the early diagnosis of major sensory disorders;
• developing shared care pathways between hospital and community healthcare services for children at risk.
2. Development of the Digital Platform
The project includes the development of an IT platform capable of:
• integrating audiological, ophthalmological and microbiological data;
• automating the collection and storage of clinical information;
• reducing errors related to manual data entry;
• improving the traceability of diagnostic pathways;
• supporting clinical decision-making through artificial intelligence algorithms;
• reducing "lost to follow-up" and "lost to documentation" cases, thereby ensuring greater continuity of care and more complete clinical datasets.
The platform will be designed to ensure interoperability with existing healthcare information systems, provide different levels of access for healthcare professionals, and allow future integration with additional screening programmes.
3. Validation in a Real-World Setting
In the final phase, the new protocol will be tested at IRCCS Burlo Garofolo through a pilot study involving 300 newborns.
The study will assess:
• the effectiveness and sustainability of the new pathway;
• the usability of the digital platform;
• its organisational and economic impact;
• the quality and reliability of the collected data;
• the feasibility of scaling the model at regional level.
Expected Impact
iNewSENSE-FVG aims to transform newborn screening through an integrated, digital and personalised approach. The project will improve the early identification of sensory impairments and congenital infections, reduce losses to follow-up, optimise healthcare professionals' workflows and facilitate timely therapeutic interventions.
The ultimate goal is to create an innovative, scalable and replicable model that can be adopted in other regional and national settings, contributing to the modernisation of newborn screening programmes, the advancement of precision medicine in paediatrics, and a more effective integration of prevention, diagnosis and patient care.
Partners
IRCCS Burlo Garofolo
• Department of Otolaryngology and Audiology
• Department of Clinical Epidemiology and Health Services Research
• Department of Ophthalmology
• Department of Neonatology and Neonatal Intensive Care
• Department of Advanced Translational Microbiological Diagnostics