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Responsabile: Prof. Paolo Gasparini
Responsabile scientifico: Prof. Paolo Gasparini
Periodo: 13/02/2023 - 12/02/2028
Finanziamento: Ministero della Salute – Piano Operativo Salute, Traiettoria 3 "Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata", Linea di azione 3.1 "Creazione di un programma di medicina di precisione per la mappatura del genoma umano su scala nazionale"
Budget totale: 4.9000.000 € (con un co-finanziamento di 2.100.000 €) Per il Burlo: il finanziamento è 280.000 € (con un co-finanziamento di 120.000 €)
Capofila: Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Partnership: rete nazionale composta da 16 partner tra Università, IRCCS ed enti di ricerca italiani.
Background e obiettivi
GENERA è un programma nazionale di medicina di precisione che riunisce i principali centri italiani attivi nel campo della genomica con l'obiettivo di sviluppare una piattaforma condivisa per la raccolta, la standardizzazione e l'analisi di dati clinici e genomici su larga scala.
Il progetto mira a integrare dati clinici, genomici e ambientali provenienti da diverse realtà di ricerca e assistenza, creando un'infrastruttura nazionale a supporto della ricerca biomedica e della medicina personalizzata. Particolare attenzione è dedicata allo studio delle malattie multifattoriali complesse, tra cui patologie neurologiche, oncologiche e cardiovascolari, attraverso l'analisi di grandi coorti di pazienti e controlli.
L'integrazione di tecnologie genomiche avanzate, bioinformatica, machine learning e intelligenza artificiale permette di individuare nuovi fattori genetici di rischio, migliorare la comprensione dei meccanismi biologici alla base delle malattie e sviluppare strumenti innovativi per la prevenzione, la diagnosi e la personalizzazione delle cure.
Il ruolo del Burlo
L'IRCCS Burlo Garofolo partecipa al progetto attraverso la Struttura Complessa di Genetica Medica, contribuendo alla raccolta e caratterizzazione clinica delle coorti di pazienti, alla produzione di dati genomici mediante tecnologie di sequenziamento avanzato e alle attività di analisi bioinformatica.
Il Burlo co-coordina le attività dedicate all'analisi della suscettibilità genetica nelle coorti esistenti e coordina analisi genetiche avanzate (burden test) nelle nuove coorti reclutate nell'ambito del progetto, finalizzate all'identificazione di varianti genetiche associate al rischio di sviluppare malattie complesse.
Impatto atteso
GENERA contribuisce alla realizzazione di una delle più importanti infrastrutture italiane dedicate alla medicina genomica, favorendo la condivisione sicura e standardizzata di dati clinici e genetici tra centri di eccellenza distribuiti sul territorio nazionale.
I risultati del progetto contribuiscono a migliorare la capacità di identificare fattori genetici di rischio e biomarcatori associati alle principali malattie croniche, a sviluppare modelli predittivi basati sull'intelligenza artificiale e a promuovere approcci sempre più personalizzati alla prevenzione, alla diagnosi e alla cura. Le conoscenze generate supportano inoltre la programmazione sanitaria e rafforzano il ruolo della genomica nella pratica clinica.
Scientific Coordinator: Prof. Paolo Gasparini
Project Duration: 13 February 2023 – 12 February 2028
Funding: Italian Ministry of Health – Operational Health Plan (Piano Operativo Salute), Trajectory 3 “Regenerative, Predictive and Personalized Medicine”, Action Line 3.1 “Creation of a Precision Medicine Program for Nationwide Human Genome Mapping”
Total project budget: €4,900,000 (including €2,100,000 in co-funding) IRCCS Burlo Garofolo: €280,000 (including €120,000 in co-funding)
Coordinating Institution University of Campania Luigi Vanvitelli
Partnership A national network comprising 16 Italian partners, including universities, IRCCSs, and research institutions.
Background and Objectives
GENERA is a national precision medicine initiative that brings together leading Italian genomic research centers with the goal of developing a shared platform for the collection, standardization, and large-scale analysis of clinical and genomic data.
The project aims to integrate clinical, genomic, and environmental data from multiple research and healthcare settings, creating a national infrastructure to support biomedical research and personalized medicine. Particular attention is devoted to the study of complex multifactorial diseases, including neurological, oncological, and cardiovascular disorders, through the analysis of large patient and control cohorts.
By combining advanced genomic technologies, bioinformatics, machine learning, and artificial intelligence, GENERA seeks to identify novel genetic risk factors, improve understanding of the biological mechanisms underlying disease, and develop innovative tools for prevention, diagnosis, and personalized treatment.
Burlo’s Role
IRCCS Burlo Garofolo participates in the project through its Medical Genetics Unit, contributing to the recruitment and clinical characterization of patient cohorts, the generation of genomic data using advanced sequencing technologies, and bioinformatic analysis activities.
Burlo co-leads activities focused on the analysis of genetic susceptibility within existing cohorts and coordinates advanced genetic analyses (burden tests) in newly recruited cohorts within the project. These activities are aimed at identifying genetic variants associated with the risk of developing complex diseases.
Expected Impact
GENERA contributes to the development of one of Italy’s most important infrastructures dedicated to genomic medicine, enabling the secure and standardized sharing of clinical and genetic data among centers of excellence across the country.
The project is expected to enhance the identification of genetic risk factors and biomarkers associated with major chronic diseases, support the development of artificial intelligence–based predictive models, and promote increasingly personalized approaches to prevention, diagnosis, and treatment. The knowledge generated will also support healthcare planning and strengthen the integration of genomics into clinical practice.