Roberta Bottega è ricercatrice presso il Dipartimento di Diagnostica Avanzata del IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste.
Ha ottenuto il Dottorato di Ricerca in Genetica Molecolare e frequenta l’ultimo anno della Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Trieste.
La sua ricerca è focalizzata sullo studio dell’Anemia di Fanconi (FA) e delle piastrinopenie ereditarie (ITs). In particolare, i temi attuali della sua ricerca includono: 1) Diagnosi molecolare in pazienti affetti da Anemia di Fanconi e piastrinopenie ereditarie mediante approcci di sequenziamento di ultima generazione (NGS); 2) Caratterizzazione molecolare e studi funzionali di varianti a significato incerto (VUS) identificate nei pazienti.
E’ Principal Investigator del Progetto “Dealing with the main challenges of Fanconi anemia diagnosis: development of an integrated approach for patients’ molecular characterization”, finanziato dall’IRCCS Burlo Garofolo (grant number: RC 03/21).
È autrice di 27 articoli originali pubblicati su riviste peer-reviewed e attualmente il suo H-index è 11 (Scopus).
Roberta Bottega is researcher at Department for Advanced Diagnostics at IRCCS Mother Child Hospital Burlo Garofolo, in Trieste.
She obtained PhD in Molecular Genetics and she is attending Residency in Medical Genetics at University of Trieste.
Her research is focused on Fanconi anemia (FA) rare disease and Inherted thrombocitopenias (ITs). In particular, current topics of her research include: 1) Genetic testing for Fanconi anemia and Inherted thrombocitopenias via Next Generation Sequencing (NGS) approach and 2) Molecular characterization and functional studies of variants of uncertain significance (VUS) found in patients;
She is principal investigator of the project “Dealing with the main challenges of Fanconi anemia diagnosis: development of an integrated approach for patients’ molecular characterization”, funded by IRCCS Burlo Garofolo (grant number: RC 03/21).
She is author of 27 original papers published in peer-reviewed journal and currently her H-index is 11 (Scopus).