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Responsabile: Dott.ssa Antonietta Robino
L’obiettivo del progetto di ricerca “Determinanti genetici e ambientali del controllo metabolico in bambini e giovani adulti con diabete mellito di tipo 1” è quello di indagare i fattori genetici e ambientali responsabili del controllo metabolico del diabete di tipo 1.
Si tratta di uno studio multicentrico per il quale sono stati arruolati bambini e adolescenti con diabete di tipo 1 afferenti al reparto di Endocrinologia del Burlo Garofolo di Trieste, assieme a pazienti provenienti da altri ospedali italiani ed europei. Abbiamo voluto creare un database di dati e campioni biologici di pazienti con diabete di tipo 1 per poter studiare in maniera accurata e armonizzata il controllo metabolico di questa patologia, di fondamentale importanza per la prevenzione delle complicanze della malattia.
Il T1DM è la malattia endocrinologica più frequente nei bambini. I pazienti che ne sono affetti corrono un rischio significativamente maggiore di complicanze a lungo termine associate alla malattia, tra cui retinopatia, nefropatia e neuropatia. Lo scarso controllo metabolico del T1DM causa complicanze croniche che possono portare a invalidità e esito letale, per cui uno stretto controllo ha il potenziale di ridurre il rischio o ritardare la comparsa di queste complicanze. Inoltre, il raggiungimento di una gestione metabolica ottimale è essenziale per ridurre l'impatto economico della malattia, poiché il costo del trattamento dei pazienti aumenta con la comparsa di complicanze a lungo termine. Poiché il ruolo del controllo metabolico è di fondamentale importanza, questo progetto mira a comprendere meglio i fattori genetici e non genetici alla base del controllo metabolico nel TIDM.
Conoscere i geni o altri fattori che predispongono a un cattivo controllo del diabete permetterà di identificare precocemente i pazienti più a rischio e impostare controlli più frequenti o terapie mirate.
Obiettivi specifici
Il fine del nostro studio si può riassumere in tre punti:
• Creare un data base di giovani pazienti con T1DM, classificati in termini di controllo metabolico, con una profonda caratterizzazione fenotipica e genotipica
• Valutare i fattori ambientali che influenzano le differenze nel controllo metabolico del T1DM utilizzando i dati clinici e personali disponibili
• Valutare i determinanti genetici del controllo metabolico del T1DM e identificare nuovi percorsi e bersagli terapeutici che possono influenzare le traiettorie del controllo glicemico
The purpose of the research project “Genetic and environmental determinants of metabolic control in children and young adults with type 1 diabetes mellitus” is to investigate the genetic and environmental factors responsible for metabolic control in type 1 diabetes. Our investigation is a multicenter study in which children and adolescents with type 1 diabetes followed by the Burlo Garofolo endocrinology department in Trieste were enrolled, together with patients from other Italian and European hospitals. We aimed to create a database of data and biological samples of patients with type 1 diabetes in order to be able to study the metabolic control of this pathology in an accurate and harmonized way, which is of fundamental importance for the prevention of the complications of the disease. T1DM is the most frequent endocrinological disease in children. Affected patients are at increased risk of disability from long-term complications associated with the disorder, including retinopathy, nephropathy, and neuropathy. Poor metabolic control of T1DM causes chronic complications that can lead to disability and fatal outcomes, so tight control has the potential to reduce the risk or delay the onset of disease-associated complications.
Furthermore, achieving optimal metabolic management is essential to reduce the economic burden of the disease, as the cost of treating patients increases with long-term complications. As the role of metabolic control is paramount, this project aspires to understand better the genetic and non-genetic factors underlying metabolic control in TIDM. Knowing the genes or other factors that predispose to poor diabetes control will make it possible to identify patients most at risk early and set up more frequent checks or targeted therapies.
Specific Aims
The aim of our study can be summarized in three points:
• Create a database of young patients with T1DM, classified in terms of metabolic control, with a deep phenotypic and genotypic characterization;
• Evaluate environmental factors influencing differences in T1DM metabolic control using available clinical and personal data;
• Assess the genetic determinants of metabolic control of T1DM and identify novel pathways and therapeutic targets that may influence glycemic control trajectories.
