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Responsabile: prof. Giuseppe Ricci
Mamma alcolista, feto a rischio
"Beviamo un bicchiere assieme!"
È un invito comune nella nostra società, dove il consumo di alcol (etanolo o alcol etilico) fa parte dei rituali di socializzazione e ispira convivialità.
Tuttavia, in situazioni come la gravidanza e i mesi che precedono la gestazione, l'alcol andrebbe escluso completamente dalla dieta materna, per i danni irreversibili che può causare allo sviluppo del feto prima, e del bambino, poi.
Consumare in modo eccessivo e costante bevande alcoliche, infatti, è estremamente nocivo per la salute del feto.
L'alcoldipendenza materna inibisce lo sviluppo neurologico fetale e induce la sindrome da astinenza, tremori e un'eccessiva tendenza di muscoli e tendini a rispondere in modo esagerato alle sollecitazioni.
Questi e altre manifestazioni come malformazioni fisiche, deficit cognitivi (difficoltà a risolvere i problemi), difficoltà nell'esercitare la memoria verbale e nella comprensione del linguaggio, ma anche deficit motori e di comportamento/prosocialità rientrano nel cosiddetto Spettro dei Disturbi Feto Alcolici (FASD), di cui la Sindrome Feto Alcolica è la manifestazione più grave.
In Italia, i dati relativi al consumo di alcol in gravidanza sono scarsi e non omogenei, tanto che, spesso, i bambini con FAS e FASD vengono diagnosticati come iperattivi o affetti da disturbi dell'attenzione e autismo. In alcuni studi, le informazioni sono state raccolte per mezzo di questionari di autovalutazione: un approccio, questo, che può fornire sottostime al problema perché spesso le madri si vergognano ad ammettere la propria dipendenza, che vivono con profondi sensi di colpa.
Un altro fattore che rende difficile quantificare il consumo di alcol in gravidanza è la mobilità di persone di etnie diverse, che caratterizza questo periodo storico, e che sta portando nel nostro paese donne originarie di paesi in cui il consumo di alcol è elevato.
Esiste un test che può dare maggiori certezze sull'esposizione fetale all'alcol che la madre assume: consiste nella ricerca di un biomarcatore, chiamato etilglucuronide (EtG), che si forma in seguito al consumo di etanolo, e che è presente nelle prime feci che il neonato espelle alla nascita (il meconio), e che segnala un accumulo verificatosi nel periodo prenatale, in particolare nel secondo e terzo trimestre di gravidanza.
Lo stesso marcatore può essere rinvenuto anche nei capelli della mamma: siccome la crescita dei capelli è di circa 1 cm/mese, la concentrazione di EtG nei primi tre cm di capelli diventa un indicatore del consumo di alcol etilico in gravidanza.
Il progetto cui partecipa il Burlo Garofolo
Quantificare il consumo di alcol nei mesi precedenti una gravidanza e durante la stessa, e monitorare l'esposizione fetale a questa sostanza, è un obiettivo che interessa tutto il territorio nazionale. Solo con dati certi alla mano, infatti, sarà possibile intervenire in modo mirato sulle madri, con programmi di prevenzione adeguati, e sui feti/neonati, per surlo Garofoloeguire il loro sviluppo neurologico-cognitivo.
Al momento, infatti, non si conosce la quantità minima di alcol dannosa per il feto, né esistono protocolli condivisi con i quali informare le donne sul pericolo derivante dal consumo di alcol.
È attualmente in corso [nel progetto che ho ricevuto non sono specificate le date, dunque non sono sicura se il progetto sia in corso o da avviare, NdA] il progetto biennale "Prevenzione, diagnosi precoce e trattamento mirato dello spettro dei disturbi feto alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) e della sindrome feto alcolica (FAS)", coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità (Dott.ssa Simona Pichini), che vede la partecipazione di cinque regioni da tutti il territorio italiano: Friuli Venezia Giulia, Emilia Romagna, Lazio, Marche e Sicilia.
In Friuli Venezia Giulia, l'Istituto referente per lo studio è l'Ospedale Infantile Burlo Garofolo, con la struttura complessa Clinica Ostetrica e Ginecologica diretta dal Dr. Giuseppe Ricci.
Tre gli obiettivi principali del progetto:
1) Capire quale sia il reale consumo di alcol in gravidanza attraverso la ricerca del biomarcatore etilglucuronide (EtG) nei capelli delle gestanti;
2) Realizzare interventi efficaci di prevenzione sullo Spettro dei Disturbi Feto Alcolici e sulla Sindrome Feto Alcolica, nelle donne già in gravidanza e in coloro che desiderano concepire un figlio;
3) Realizzare programmi di formazione per operatori sanitari, anche a distanza, sulle conseguenze dell'esposizione all'alcol in gravidanza e sulle modalità per riconoscere i bambini che sono stati esposti precocemente all'alcol, per intervenire con percorsi di sostegno cognitivo.
Il Burlo Garofolo si occuperà, in particolare, di predisporre un questionario per intervistare le gestanti, e di individuare donne e neonati da includere nello studio. Con i dati ricavati dalle interviste, verrà allestito un database che servirà anche per preparare materiali informativi da diffondere per intervenire sul consumo di alcol, e limitare quanto più possibile l'insorgenza di disturbi feto alcolici e di sindrome feto alcolica.
Il Burlo Garofolo avrà inoltre il compito di raccogliere almeno 2000 campioni di capelli e altrettanti di meconio, per poi inserire i neonati che risultino esposti all'alcol in un programma specifico di riabilitazione.
Da ultimo, verranno realizzati materiali per la didattica in presenza e a distanza diretti agli operatori della salute, in modo da incrementare a livello nazionale il numero di professionisti sanitari preparati sul tema.
Alcoholic mothers, babies at risk
"Let's have a drink!"
Drinking together to celebrate and to socialize is quite common in our society, where alcoholic beverages are socially accepted, because they promote conviviality. However, there are times in which drinking should be completely banned. One such period is pregnancy and the months that precede pregnancy: consumption of alcoholic beverages, in fact, may cause non-reversible damages, initially to the foetus, and then to the newborn baby.
Excessive and regular alcoholic intake is indeed quite harmful for a developing organism.
If a mother suffers from alcohol (another name is for alcohol is ethanol, or ethyl alcohol) addiction, this may inhibit the neurological development of her foetus, causing the neonatal abstinence syndrome, trembling, and excessive jitteriness or hyperactivity.
Other signs of alcohol exposure during the pregnancy are: physical deformities, cognitive defects (lack of problem-solving capacities), poor memory affecting the speech fluency, difficulty in understanding the spoken language, motor impairment, lack of social skills and pro-social behaviours. All these make up the so-called Foetal alcohol spectrum disorders (FASD), with the Foetal alcohol syndrome (FAS) being the most serious type of FASD.
In Italy, there are few and uneven data about alcohol consumption during pregnancy, and quite often newborn and children with FSD and FAS are diagnosed as hyperactive, or with attention deficit disorders, or autism.
Some studies obtained data through self-assessment questionnaires. However, this approach may offer underestimated figures because mothers feel ashamed and guilty when it comes to acknowledge their addiction.
Another hurdle preventing the quantification of alcohol consumption is the global circulation of people of diverse ethnical origins, which is quite common nowadays, leading to the arrival in Italy of women who are native to countries where alcohol consumption is high.
However, a test providing better information about foetal exposure to the mother's alcohol intake is available. The test quantifies a biomarker called Ethyl glucuronide (EtG), which is formed following ethanol assumption, accumulating in the earliest stool of the infant resulting from defecation (called meconium). This marker highlights alcohol storage during the prenatal period, in particular during the second and third trimesters of pregnancy.
The same marker is found in the mother's hair. Hair grows one cm per month, hence EtG concentration in the first three cms of the mother's hair indicates the amount of alcohol consumption during pregnancy.
The project and Burlo Garofolo's role
Quantifying alcohol consumption in the months prior to the pregnancy and during the nine months, and monitoring foetal exposure to ethanol is an important goal for the Italian Health System.
Targeted interventions, including prevention programmes on mothers and neuro-cognitive follow-up on foetuses/newborns are feasible only if sound data are available. Currently, neither the minimum dosage that is noxious to the foetus is known, nor shared procedures to inform the women about the danger of alcohol consumption are available.
The current biennial project "Prevention, early diagnosis and targeted treatment of the Foetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) and of Foetal Alcohol Syndrome (FAS)" is coordinated by the Italian Istituto Superiore di Sanità (P.I. Dr Simona Pichini) and involves five Italian regions: Friuli Venezia Giulia, Emilia Romagna, Lazio, Marche and Sicilia.
In Friuli Venezia Giulia, the focal point for this investigation is the paediatric hospital Burlo Garofolo, located in Trieste, and in particular the Obstetrics and Gynecology Clinic, led by Dr. Giuseppe Ricci.
The project's major goals are:
1) Understanding the real alcohol consumption during pregnancy, through the quantification of the biomarker Ethyl glucuronide (EtG) in the hair of pregnant women;
2) Achieving effective interventions to prevent Foetal alcohol spectrum disorders (FASD) and Foetal alcohol syndrome (FAS) in pregnant women, and in women who aim at giving birth to an offspring;
3) Achieving education programmes for healthcare workers, via remote events too, to explain the effects of alcohol exposure during the pregnancy, and to show how children who were exposed to alcohol early in their lives can be identified, to provide them with cognitive support.
The paediatric hospital Burlo Garofolo will be in charge of setting up a questionnaire for pregnant mothers, finding out the adequate cohort of women and newborns to include in the study. These data will be instrumental to set up a database that will be used to make promo materials for dissemination, to reduce alcohol consumption and limit the onset of FASD and FAS.
Burlo Garofolo will also collect at least 2000 samples, both of hair and meconium, to track newborns who were exposed to alcohol and need to receive a specific rehab programme.
Last, the project calls for creating ad hoc educational materials for healthcare workers, to be used both in presence and via remote webinars, to increase the number of experts with a sound background able to operate on the Italian territory.
