Si forniscono i materiali didatticxi dellevento formativo organizzato dall'IRCCS Burlo Garofolo per i professionisti otorinolaringoiatri.
IRCBG_22068: “La sindrome Velo-cardio-facciale: disturbo del linguaggio e psicosi”
La sindrome Velo-cardio–facciale è tra le anomalie sindromiche genetiche multiple più comunemente riscontrate nell’uomo. Tale patologia è causata dalla delezione specifica di dozzine di geni di una copia del cromosoma 22. Descritta per la prima volta come una sindrome da mutazione genetica da Robert Shprintzen nel 1978 è stata oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche che ne hanno delineato gli aspetti principali. Pochi studi sono stati però dedicati sui risultati derivanti dal trattamento dei due fra i principali sintomi di questa sindrome: la rinolalia aperta e i gravi disturbi psichiatrici. Lo scopo di questa giornata è quello di condividere i risultati ottenuti fino ad oggi nel trattamento di questi due aspetti.
IRCBG_22068: “Velo-cardio-facial syndrome: speech disorder and psychosis”
Velo-cardio.facial syndrome is among the most common genetic multiple anomaly disorders in humans. The syndrome is caused by the deletion of dozens of genes from chromosome 22. It was first described as a genetic mutation syndrome by Robert Shprintzen in 1978 and has been object of a number of scientific publication which have outlined the main anomalies. Very few studies though have focused on the results obtained with treatments of two of the main symptoms in this syndrome: hyper nasal speech and the serious psychiatric problems. The course’s aim is to share the results that have been achieved in treating these two aspects.
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