Cura delle malattie rare

Il servizio si occupa di malattie metaboliche e rare agisce con il principale obiettivo di coordinare e garantire un’assistenza integrata in tempo reale a pazienti affetti da sindromi genetiche e malattie ereditarie del metabolismo.
Il servizio segue i pazienti regionali e nazionali affetti dalle più comuni Malattie Rare quali, per esempio, la Neurofibromatosi1 e 2, l'Osteogenesi Imperfecta, le sindromi genetiche  quali la sindrome di Prader Willi, la Del 22, la CHARGE, la sindrome di Beckwith Wiedemann,  le sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, le collagenopatie (sindrome di Marfan, di Loyes Diets, Cutis Laxa, Ehrel Danlos), le sindromi da iperaccrescimento e molte altre.
Accedono qui anche i pazienti con malattia neuromuscolare quali, per esempio, i bambini affetti da distrofia Muscolare di Duchenne/Becker o da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o da miopatia.
In generale afferiscono al servzio i pazienti che richiedono un approccio multidisciplinare al loro problema di salute.
I medici si occupano della diagnosi e del follow up del paziente favorendo l'interazione tra i diversi specialisti e la condivisione delle scelte terapeutiche individualizzate in base alle necessità di bambino e famiglia.
Particolari competenze sia in ambito diagnostico e terapeutico (farmacologico e nutrizionale) sono state sviluppate sia per le malattie ereditarie del metabolismo definito intermedio (disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli zuccheri quali i difetti del ciclo dell’urea, le aminoacidurie, la fruttosemia, i deficit di ossidazione degli acidi grassi) sia per le malattie da accumulo lisosomiale.
Il punto di forza del servzio è proprio l'approccio multidisciplinare e multispecialistico che mette in rete i professionisti dell’ospedale e quelli del territorio coinvolti nella gestione del bambino con malattia cronica.
Il servizio agisce in piena interazione con la S.C. Genetica Medica garantendo diagnosi molecolari precise e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio dotato delle più moderne tecnologie di analisi molecolare (next generation sequencing).
Il servizioè riferimento nazionale dell’associazione delle famiglie di bambini con displasia ectodermica anidrotica (ANDE) ed è attivo sia nella sperimentazione clinica di nuove terapie  in particolare per quel che riguarda la la Distrofia Muscolare, la Sclerosi Tuberosa e la Neurofibromatosi 1.
L'abitudine al pensiero" bambino con malattia complessa" ha fatto si che all'ambulatorio afferiscano anche bambini affetti da paralisi cerebrali infantili, perché bisognosi di un approccio multispecialistico governato da una regia di fondo volta a coordinare i servizi.
Numerosi studi e pubblicazioni scientifiche testimoniano la continua attività di ricerca e la costante abitudine all’aggiornamento clinico. La presenza della scuola di specializzazione in Pediatria all’interno del IRCCS permette ai medici in formazione di partecipare alle attività quotidiane permettendo un reciproco scambio e una costante occasione di crescita e studio.