Burlo in Research - Newsletter 07, Aprile/Giugno 2026

Quando una bambina sviluppa il seno prima degli otto anni, la domanda arriva quasi sempre subito: è iniziata la pubertà? La risposta, come racconta il dott. Gianluca Tamaro, endocrinologo e pediatra dell’IRCCS Burlo Garofolo, è meno scontata di quanto sembri. Perché non tutto ciò che assomiglia a una pubertà è davvero una pubertà precoce, e distinguere le situazioni che evolveranno da quelle che resteranno stabili è una delle sfide più importanti della pratica clinica.

Fare le domande giuste è anche ciò che spinge la ricerca a guardare oltre ciò che crede di sapere. Il prof. Howard T. Jacobs, ospite del programma di formazione della Direzione Scientifica del Burlo, ci accompagna dentro una delle questioni più sorprendenti della biologia cellulare contemporanea: e se i mitocondri non fossero soltanto le centrali energetiche della cellula, ma anche i suoi principali produttori di calore?

Infine, una storia che nasce da un singolo paziente seguito al Burlo e arriva fino a una scoperta internazionale. Grazie al lavoro coordinato dalla dott.ssa Luciana Musante e dal prof. Flavio Faletra, è stato identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una nuova sindrome del neurosviluppoe aggiungendo un nuovo tassello alla diagnosi delle malattie genetiche rare.

Tre storie molto diverse tra loro, accomunate dalla stessa idea: la ricerca procede quando impariamo a osservare con più attenzione ciò che pensavamo di conoscere già.

E c'è un altro dato che attraversa questo numero: gli oltre 967 mila euro destinati al Burlo attraverso il 5×1000. Un sostegno che contribuisce a rendere possibili studi come quelli che raccontiamo in queste pagine.