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Responsabile: Dott.ssa Paola Maura Tricarico
Responsabile scientifico: Dott.ssa Paola Maura Tricarico
Periodo: 24 mesi
Finanziamento: European Academy of Dermatology and Venereology (EADV) – Project Proposal Research Call 2023
Budget totale: 100.000 euro
Capofila: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Unità di Dermatologia
Partnership: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (Italia), Université Libre de Bruxelles (Belgio), University Medical Center Groningen (Paesi Bassi), IRCCS Burlo Garofolo (Italia), Università degli Studi di Salerno (Italia).
Background e obiettivi
ENIGMA (HidradEnitis suppurativa syNdromes: decryptIng the etio-pathoGenesis enigMA) è un progetto internazionale dedicato allo studio delle sindromi associate all'idrosadenite suppurativa (Syndromic Hidradenitis Suppurativa, sHS), un gruppo di rare malattie autoinfiammatorie caratterizzate da un importante impatto sulla qualità di vita dei pazienti e frequentemente associate ad altre manifestazioni infiammatorie sistemiche.
Nonostante i progressi compiuti negli ultimi anni, i meccanismi biologici alla base di queste patologie sono ancora poco conosciuti e la diagnosi genetica spesso non consente di comprendere pienamente i processi molecolari coinvolti. Per approfondire questi aspetti, il progetto adotta un approccio integrato multi-omico che combina dati clinici, genomici, proteomici, metabolomici e lipidomici.
Gli obiettivi principali sono ampliare il registro europeo delle forme sindromiche di idrosadenite suppurativa, stimarne la prevalenza a livello europeo e identificare biomarcatori e vie biologiche coinvolte nella suscettibilità, nell'insorgenza e nella progressione della malattia, favorendo lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche sempre più personalizzate.
Il ruolo del Burlo
L'IRCCS Burlo Garofolo partecipa al progetto attraverso il Dipartimento di Pediatria.
Il gruppo di ricerca coordinato dalla Dott.ssa Paola Maura Tricarico è responsabile delle analisi genomiche e bioinformatiche finalizzate all'identificazione di varianti genetiche, pathways biologici e meccanismi molecolari associati alle forme sindromiche di idrosadenite suppurativa. In particolare, il Burlo conduce studi di sequenziamento dell'esoma (Whole Exome Sequencing) e integra i dati genetici con le informazioni ottenute dalle analisi proteomiche, metabolomiche e lipidomiche sviluppate dai partner del progetto.
Questo approccio consente di individuare meccanismi biologici condivisi tra i diversi pazienti e di migliorare la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.
Impatto atteso
ENIGMA punta a colmare importanti lacune nella conoscenza delle sindromi associate all'idrosadenite suppurativa, contribuendo a una migliore caratterizzazione clinica e biologica di queste patologie rare.
I risultati del progetto potranno favorire l'identificazione di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici, supportare una migliore stratificazione dei pazienti e individuare potenziali bersagli terapeutici per lo sviluppo di approcci personalizzati. L'integrazione dei dati clinici e multi-omici contribuirà inoltre a chiarire i meccanismi patogenetici delle forme sindromiche di idrosadenite suppurativa e a promuovere strategie di medicina di precisione per queste patologie rare.
Scientific Coordinator: Dr Paola Maura Tricarico
Project Duration: 24 months
Funding: European Academy of Dermatology and Venereology (EADV) – Project Proposal Research Call 2023
Total Budget: €100,000
Coordinating Institution: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Dermatology Unit
Partnership: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (Italy), Université Libre de Bruxelles (Belgium), University Medical Center Groningen (The Netherlands), IRCCS Burlo Garofolo (Italy), University of Salerno (Italy).
Background and Objectives
ENIGMA (HidradEnitis suppurativa syNdromes: decryptIng the etio-pathoGenesis enigMA) is an international research project dedicated to the study of syndromic hidradenitis suppurativa (sHS), a group of rare autoinflammatory disorders characterized by a significant impact on patients’ quality of life and frequently associated with other systemic inflammatory manifestations.
Despite considerable advances in recent years, the biological mechanisms underlying these disorders remain poorly understood, and genetic diagnosis alone is often insufficient to fully explain the molecular processes involved. To address these challenges, ENIGMA adopts an integrated multi-omics approach combining clinical, genomic, proteomic, metabolomic, and lipidomic data.
The main objectives of the project are to expand the European registry of syndromic hidradenitis suppurativa, estimate its prevalence across Europe, and identify biomarkers and biological pathways involved in disease susceptibility, onset, and progression. Ultimately, the project aims to support the development of increasingly personalized diagnostic and therapeutic strategies.
The Burlo's Role
IRCCS Burlo Garofolo participates in the project through its Department of Pediatrics.
The research group coordinated by Dr Paola Maura Tricarico is responsible for genomic and bioinformatic analyses aimed at identifying genetic variants, biological pathways, and molecular mechanisms associated with syndromic forms of hidradenitis suppurativa. In particular, Burlo performs Whole Exome Sequencing (WES) studies and integrates genetic data with proteomic, metabolomic, and lipidomic information generated by the project partners.
This integrated approach makes it possible to identify shared biological mechanisms across patients and improve the understanding of the pathogenic processes underlying the disease.
Expected Impact
ENIGMA aims to fill important knowledge gaps regarding syndromic hidradenitis suppurativa and contribute to a more comprehensive clinical and biological characterization of these rare disorders.
The project results may facilitate the identification of new diagnostic and prognostic biomarkers, support improved patient stratification, and reveal potential therapeutic targets for the development of personalized treatment approaches. Furthermore, the integration of clinical and multi-omics data will help clarify the pathogenic mechanisms underlying syndromic hidradenitis suppurativa and promote precision medicine strategies for these rare diseases.
