Al Congresso nazionale SIGENP sono state premiate le dottoresse Michela Zorzi e Ilaria Ziccardi della Genetica Medica
Doppio riconoscimento alla ricerca targata IRCSS Burlo Garofolo al XXXIII Congresso nazionale SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) Navigare l'Innovazione in Gastroenterologia Pediatrica: il Bambino al Centro, che si è tenuto dal 24 al 26 settembre a Genova. Le dottoresse Michela Zorzi e Ilaria Ziccardi del gruppo di lavoro del professor Pio Adamo D'Adamo della struttura di Genetica Medica hanno ricevuto il prestigioso Young Investigator Award. I loro lavori sono stati selezionati tra i 20 abstract più meritevoli dell’evento, distinguendosi per la scrittura formale, la rilevanza clinica e l'originalità dei contenuti presentati.
Ilaria Ziccardi ha presentato la ricerca Broadening the NEK8 -related disease spectrum: functional characterization of novel NEK8 variants in pediatric cholestasis. Questo studio sul gene NEK8 dimostra che le sue mutazioni possono causare colestasi pediatrica (una malattia epatica, ndr), allargando lo spettro delle classiche ciliopatie multisistemiche. L'analisi genetico-funzionale su due pazienti ha identificato nuove mutazioni che riducono l'attività o la quantità della proteina: meno questa funziona, più i danni a fegato, reni e cuore sono precoci e gravi. Si raccomanda, quindi, l'indagine genetica di NEK8 anche nei casi di epatopatia primaria.
Michela Zorzi ha presentato l'abstract dal titolo MYO5B-associated cholestasis (PFIC10): how solid is the evidence in clinical practice?. Revisionando 83 casi descritti in letteratura, lo studio evidenzia come la malattia sia spesso sovra diagnosticata: oltre il 70% delle varianti genetiche analizzate risulta, infatti, di significato incerto. Per una corretta diagnosi, non ci si può affidare solo ai software di simulazione (in silico) o ai classici pannelli genici; è, invece, indispensabile confermare l'impatto reale delle mutazioni attraverso saggi funzionali specifici di laboratorio.