Il Gruppo di lavoro multidisciplinare del Burlo ha organizzato la prima giornata a tema per fare rete e favorire la costruzione di percorsi diagnostici e terapeutici sempre più integrati
L’epilessia è una malattia che interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta con un’attività neuronale eccessiva e anomala che genera crisi transitorie e improvvise. L’età pediatrica è particolarmente colpita da questa patologia che si può presentare in varie forme, diverse per gravità e cause. Da tempo, l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, grazie alla collaborazione stretta tra la Neuropsichiatria Infantile (Centro di Riferimento Regionale per l’epilessia dell’età pediatrica dal 1976) e la Genetica Medica, è impegnato in questo campo. Obiettivo di questo lavoro è quello, da un lato, di migliorare la diagnosi, la terapia e l’assistenza, e, dall’altro, di sviluppare la ricerca, con l’obiettivo di dare risposte ai pazienti e alle loro famiglie e contribuire a superare lo stigma sociale ancora legato alla malattia.
I progressi della genetica stanno cambiando profondamente la comprensione delle epilessie pediatriche, contribuendo a chiarire i meccanismi molecolari alla base di questa condizione e dei problemi correlati, portando a collocare diverse forme di epilessia nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo. Questo scenario rende sempre più importante l’integrazione tra ricerca genetica e pratica clinica e il dialogo tra competenze diverse lungo tutto il percorso diagnostico e assistenziale.
Per questo il Gruppo di lavoro multidisciplinare di Epilessia e Genetica, attivo all’interno dell’IRCCS Burlo Garofolo e composto da Luciana Musante (ricercatrice del Laboratorio di Genomica e Bioinformatica), Elisa Paccagnella (medico della struttura di Genetica Medica) e Caterina Zanus (responsabile della struttura Diagnosi e Trattamento delle Epilessie in Età Evolutiva), ha organizzato, venerdì 10 aprile, la prima giornata interdisciplinare di Neurogenetica ed Epilessia, evento che ha riunito esperti nazionali e internazionali per approfondire i più recenti sviluppi della neurogenetica e il ruolo delle reti nella costruzione di percorsi diagnostici e terapeutici sempre più precoci, specifici e mirati. La giornata è stata l’occasione per condividere le esperienze del Burlo e di altri centri d’eccellenza.
“Una giornata intensa e ricca di spunti e occasioni di incontro, confronto e apertura a collaborazioni, a vari livelli: regionale, nazionale e internazionale”, commentano dal comitato scientifico Musante, Paccagnella e Zanus. “Tra le altre numerose soddisfazioni e gli obiettivi raggiunti l’aver avuto la partecipazione delle associazioni di pazienti, rappresentate dall'Alleanza Epilessie Rare e Complesse. Questa presenza, che sostiene la voce dei pazienti, è fondamentale per la costruzione di reti e percorsi di cura che rispondano ai bisogni dei bambini e delle loro famiglie. Il successo della giornata ci motiva fortemente a continuare su questa strada”.