GENIC - Genotipizzazione di Rh-D fetale su DNA fetale libero nel circolo materno
  • Responsabile: dott.ssa Tamara Stampalija

L’introduzione dell’immunoprofilassi anti-D nelle donne RhD-negative ha ridotto significativamente l’incidenza di malattia emolitica del feto e neonato. Tuttavia, la somministrazione indiscriminata antepartum dell’immunoprofilassi anti-D implica che circa il 40% delle donne RhD-negative riceverà emoderivati (IgG anti-D) in modo inappropriato essendo anche il feto RhD-negativo. La scoperta di cell free fetal DNA (cffDNA) nel plasma materno ha reso possibile la determinazione di RhD fetale su sangue materno aprendo la via di un utilizzo mirato ed appropriato dell’immunoprofilassi anti-D con vantaggi molteplici: ridurre il numero di gravide esposte a emoderivati potenzialmente a rischio di infezioni da prioni e da nuovi virus emergenti e ridurre l’utilizzo di IgG anti-D con un vantaggio economico. cffDNA RhD è già usato di routine in alcuni paesi Europei. In Italia è offerto a pagamento da alcune aziende private. Non esiste un kit commerciale disponibile per eseguire questo esame.
 
Strategia del Progetto
Le donne gravide RhD-negative saranno reclutate presso la SSD Diagnostica Prenatale, IRCCS Burlo Garofolo. Verranno ottenuti campioni di sangue da donne diverse nel I, II e III trimestre in occasione del prelievo di routine ed inviati presso la SC di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, per estrazione del DNA e conservazione. La messa a punto della metodica tramite Real Time PCR sarà eseguita su campioni ottenuti nel III trimestre (picco di frazione fetale). Successivamente, il test verrà validato su campioni del I e II trimestre. Il confronto verrà eseguito con il gruppo sanguigno fetale determinato su sangue cordonale (gold standard).
Basandoci sui dati di letteratura, saranno necessari circa 100 campioni per la messa a punto della metodica e 100 campioni per la validazione. Gravide RhD-negative sono il 13% della popolazione. Considerando il numero di parti 1500/anno, nell’arco di 8 mesi dovremmo essere in grado di reclutare 100 donne nel III trimestre e 100 donne tra il I e II trimestre.
 
Obiettivo generale del progetto
Mettere a punto la metodica per la determinazione di RhD fetale su sangue materno tramite cff-DNA e validare il test per una sua successiva introduzione nella pratica clinica.
1. Messa a punto della metodica per la determinazione di RhD fetale tramite cffDNA su sangue materno;
2. Validazione della metodica (confronto con il gruppo sanguigno fetale determinato su sangue cordonale post-partum);
3. Sviluppo di un protocollo clinico multidisciplinare per la somministrazione mirata ed appropriata dell’immunoprofilassi anti-D (solo nelle donne RhD-negative con feto RhD-positivo);
4. Disseminazione e divulgazione dei risultati a livello regionale tramite report e incontri multidisciplinari
 
Progetto finanziato ai sensi dell’art.15, comma 2, lettera b), L.R.17/2014 e Regolamento D.P.Reg. n. 0235/Pres.del 11/11/2015 –contributi sulla ricerca clinica, traslazionale, di base, epidemiologica e organizzativa, Regione Friuli Venezia Giulia

Periodo: 
da 01/03/2017 a 28/08/2018

Amministrazione Trasparente