Acronimo: 
BS

Si parla di bassa statura quando l’altezza si colloca al di sotto di 2 deviazioni standard (DS) rispetto alla media per l’età, il sesso e l’etnia.

Tra le cause più frequenti: endocrinologiche (ipotiroidismo, s. di Cushing, pubertà precoce, deficit GH e sindrome da insensibilità al GH); anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, sindrome di Noonan, sindrome di Silver-Russell, sindrome di Down); patologie croniche tra cui ricordiamo in particolare insufficienza renale cronica, malattia celiaca, malattie infiammatorie intestinali, artrite idiopatica giovanile; dispalsie scheletriche: acondroplasia, ipocondroplasia, discheratosi; Small for Gestational Age or Intra-Uterine Growth Retardation; malnutrizione; genetiche (gene SHOX); idiopatica.

Diversi a seconda dell'eziologia.

Valutare 1) parametri auxologici (attenzione ad utilizzare percentili specifici) bersaglio genetico stato nutrizionale; 2) proporzionalità (mediante misurazione della statura da seduto, il rapporto tra segmento superiore e segmento inferiore del corpo, l’indice di massa corporea (BMI) e circonferenza cranica (< 4anni); 3) dismorfismi; 4) Radiografia del carpo per età ossea; 5) Esami di laboratorio: emocromo, VES, creatinina, elettroliti, fosfatasi alcalina, albumina, TSH, FT4, screening per celiachia; 6) Cariotipo; 7) Indagini specifiche dell’apparato scheletrico (nei bambini con displasia scheletrica e con anormalità delle proporzioni corporee); 8) Valutazione dell’asse GH-IGF-I (test GH, IGF-I, IGFBP-3 (se <3 anni); 9) RMN della regione ipotalamo-ipofisaria (bambini con deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a bassa statura).

Nel caso di deficit di GH, insufficienza renale cronica, ex-Small for Gestational Age e in alcune sindromi (Turner, Silver Russell, Prader-Willi) è indicato trattamento sostitutivo con ormone della crescita. Il trattamento si sospende al completamento della maturazione ossea e/o raggiungimento target genetico.

Si definisce bassa statura idiopatica in assenza di evidenti patologie sistemiche, endocrine, nutrizionali o anomalie cromosomiche. Circa il 60-80% di tutti i bambini di altezza inferiore alle 2 DS rientra nella definizione di bassa statura idiopatica. Si classifica sulla base della presenza o meno di familiarità per bassa statura (percentile del bersaglio genetico) oppure dell'età ossea (ritardata o avanzata). I bambini con bassa statura idiopatica hanno un peso alla nascita adeguato all’età gestazionale e producono sufficienti quantità di GH.

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