La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

La malattia è sporadica nell' 85% dei casi, mentre negli altri casi è presente una trasmissione familiare. Sono molte le caratteristiche cliniche che possono essere riscontrate in questa malattia e la loro espressione può essere molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza elevati), ipoglicemia neonatale, difetti della parete addominale (ernia ombelicale, diastasi dei muscoli retti), macroglossia, emipertrofia (crescita asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati sono il tumore di Wilms del rene, l’epatoblastoma nel fegato ed il neuroblastoma.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico). I bambini colpiti possono presentare anche altri sintomi, come ingrossamento degli organi, ipoglicemia neonatale o macchie rossastre sulla cute, oltre che un aumentato rischio di tumori pediatrici, come il tumore di Wilms. La frequenza è di un caso ogni 13.000 nati.

La diagnosi è basata sull'accertamento delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere confermato dai test genetici. In tal modo viene specificata qual’è la mutazione responsabile presente nel DNA. Circa l’80% dei soggetti viene caratterizzato, nel restante 20% non vengono trovate mutazioni, ma questo non esclude la diagnosi. Infine l’esame endoscopico (EGDS), che può dare informazioni riguardo alla dilatazione dell’esofago e alla presenza di ristagno di alimenti o di saliva, risulta normale fino al 40% dei casi ma è utile per escludere, nelle forme dubbie, un’esofagite eosinofila prima patologia con cui l’acalasia esofagea entra in diagnosi differenziale.

La gestione di questi pazienti è multidisciplinare. In presenza di segni prenatali suggestivi o diagnostici è necessario effettuare lo screening dell'ipoglicemia. Nei bambini che presentano macroglossia può rendersi necessario un intervento chirurgico di riduzione della lingua e vanno monitorate la pervietà delle vie aeree e la capacità ad alimentarsi. In pazienti con emipertrofia possono essere opportuni interventi correttivi per la dismetria degli arti inferiori. Vanno inoltre seguiti nel tempo per monitorare l’eventuale insorgenza di tumori fino ai 10 anni di età. Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere buona.

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