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La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine geneticamente determinata, caratterizzata da un danno su base immunologica dell’intestino tenue. La malattia esordisce solo dopo l’introduzione nella dieta del glutine, una proteina presente in alcuni cereali comuni tra cui frumento, orzo, segale e avena.
L'esposizione ai componenti proteici del glutine, in particolare alla gliadina, causa una risposta autoimmune, cui consegue un’infiammazione cronica responsabile di un appiattimento dei villi intestinali e quindi di un malassorbimento delle sostanze nutritive.
Nel bambino dolore addominale, diarrea e scarsa crescita sono sintomi tipici della celiachia. La clinica può però essere sfumata e variabilmente associata a sintomi extra-intestinali (es. anemia, astenia, cefalea, cambiamento del comportamento, dermatite, alterazione dello smalto dentario, dolori ossei) che, non di rado, possono rappresentare l’unica manifestazione d’esordio della malattia. In alcuni casi inoltre la celiachia può decorrere in modo completamente asintomatico e, data la sua associazione con patologie autommuni (es. tiroidite di Hashimoto e diabete mellito di tipo I) va sempre considerata in queste categorie di pazienti a rischio nelle quali i sintomi intestinali sono il più delle volte assenti.
La diagnosi di celiachia viene effettuata dosando a livello ematico gli anticorpi prodotti in risposta all’azione tossica del glutine sulla mucosa intestinale. In presenza di una clinica compatibile, la positività degli anticorpi antitransglutaminasi (tTGA) e antiendomisio (EMA) è fortemente suggestiva di malattia. Gli anticorpi anti-gliadina (AGA) sono più specifici per la diagnosi nei bambini sotto i due anni di età. La diagnosi viene confermata attraverso l’esecuzione dell’esofagogastroduodenoscopia e di biopsie duodenali in grado di documentare microscopicamente l’atrofia dei villi intestinali. Nel caso in cui il quadro clinico-laboratoristico sia dubbio, prevalgano i segni d’interessamento extraintestinale (in assenza della classica enteropatia con malassorbimento e atrofia dei villi) o il paziente si trovi in una condizione di aumentato rischio di sviluppare la celiachia (es. malattia autoimmune, familiarità), un’indagine molto utile per definire la diagnosi è la ricerca di depositi di anticorpi antitransglutaminasi a livello della mucosa intestinale. Il riscontro di tali depositi infatti è altamente specifico di malattia indipendentemente dallo stato di atrofia dei villi intestinali. Sarà quindi indicato in particolare nei casi meno chiari, incompleti e nelle categorie a rischio eseguire la biopsia intestinale in una sede in cui sia routinario l’uso di tale metodica diagnostica e di screening.
vedi anche al link "La celiachia nel sangue" Repubblica 19 aprile 2016
L'unica terapia della celiachia è la dieta priva di glutine che deve essere rigorosa e mantenuta per tutta la vita. L’eliminazione del glutine favorisce, infatti, la ricostituzione dell’integrità della mucosa intestinale e quindi il corretto assorbimento dei nutrienti prevenendo le possibili complicanze nutrizionali (es. anemia, anomalie ossee) e il rischio di patologia autoimmune (es. tiroidite, diabete).