Malattie rare e nuove terapie
Mi è capitato recentemente di sfogliare il libro con cui ho preparato l’esame di pediatria all’università. La mia copia è datata 2008. Certamente non si tratta di un testo nuovissimo, ma c’è un capitolo in particolare, che non è più al passo con i tempi: quello dedicato alle malattie rare. A leggerlo oggi sembra siano passati 50 anni dalla sua pubblicazione!
Atrofia muscolare spinale (SMA): una condizione rara ma non rarissima (colpisce circa 1 soggetto su 10.000) in cui i motoneuroni muoiono, facendo gradualmente perdere la capacità di movimento, di respiro e di deglutizione. Il libro scrive: “non vi è alcuna terapia”.
E invece posso dirvelo, adesso è cambiato tutto! Ci sono addirittura tre farmaci in grado di cambiare la storia naturale di questa malattia. Ci sono nusinersen e risdiplam, due molecole in grado di produrre una proteina affine a quella mancante nella SMA, e quindi capaci di garantire la sopravvivenza dei motoneuroni. E adesso esiste addirittura una terapia genica che anche al Burlo somministriamo, tramite la quale è possibile sostituire il gene difettoso di questa malattia con una versione corretta. Questo significa che i bambini destinati a essere immobili a letto e con necessità di essere assistiti in tutto e per tutto ora possono pensare di stare seduti, afferrare oggetti, muoversi, camminare!
E quello della SMA non è un caso isolato: oggi sempre più malattie rare hanno una cura.
Quella della neurofibromatosi di tipo 1, ad esempio, si chiama selumetinib. Si tratta una piccola molecola che permette di ridurre le dimensioni dei neurofibromi plessiformi, tumori benigni ma molto aggressivi tipici di questa malattia, e vera variabile nella qualità della vita dei pazienti con NF1. Abbiamo visto bambini e ragazzi bloccati dai dolori che adesso riescono a svolgere una vita come tutti gli altri. Ma non solo: selumetinib si è dimostrato efficace anche nella terapia dei gliomi ottici, tumori altrettanto tipici di questa malattia e, in alcuni casi, in grado di portare a cecità. E, ve lo posso dire, abbiamo visto alcuni dei nostri pazienti recuperare la vista!
Siccome un elemento chiave della pediatria è la crescita, voglio parlare anche di due farmaci che hanno proprio questo in comune: fanno crescere. Il primo è vosoritide, che è in grado di far crescere i bambini affetti da una grave forma di nanismo, l’acondroplasia. Abbiamo iniziato a somministrarlo proprio pochi giorni fa e non vediamo l’ora di vederne gli effetti. Il secondo è burosumab, un anticorpo monoclonale che cura il rachitismo ipofosfatemico, malattia che altrimenti causa bassa statura, dolore e deformità ossee che quasi dimentichiamo nei bambini trattati precocemente.
L’innovazione che ha investito le malattie rare non riguarda solo le terapie, ma anche la capacità di fare diagnosi precoce. L’esempio più bello è quello dello screening neonatale esteso: da qualche anno, tramite il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone di un neonato, siamo in grado di identificare precocemente più di 40 malattie rare che, se trattate fin dai primi giorni di vita, permettono ai bambini che ne sono affetti di vivere normalmente!
Insomma, credo di poterlo dire: sono un pediatra fortunato, perché ogni giorno ho la fortuna di vedere con i miei occhi tutte queste incredibili novità. È questa la cosa più bella delle malattie rare: guardare sempre al futuro con speranza, chiudendo per sempre i vecchi libri.
Contributo del dr. Francesco Baldo, medico borsista presso il servizio di Malattie Rare