Che cos’è la cistinosi nefropatica?
Si tratta di una rarissima malattia genetica, tipicamente infantile, che colpisce il rene, ma sono coinvolti molti altri organi come l’occhio, la tiroide, l’intestino, il sistema nervoso centrale e l’apparato riproduttore.
Si verifica quando si ha una mutazione a carico del gene della cistinosina, proteina necessaria per il trasporto dell’amminoacido cistina fuori dalle cellule. Quando si ha questa condizione, l’amminoacido in questione si accumula nelle cellule di vari organi, principalmente nei reni, danneggiandoli. Si rende infatti sempre necessario il trapianto di rene, di solito verso l’età adolescenziale, privilegiando, se possibile, la scelta del donatore vivente, che spesso è uno dei due genitori.
Come si diagnostica?
Quando esordisce, tipicamente verso i sei mesi/un anno di vita, è una malattia con sintomi piuttosto aspecifici come vomito, anoressia, ritardo nella crescita. Nel sospetto di cistinosi si può intervenire immediatamente con un semplice test delle urine. Se viene rilevata la presenza di glucosio, proteine, elevato pH e basso peso specifico, condizione che prende il nome di Sindrome di Fanconi, sintomo di danno del tubulo renale, possiamo essere quasi certi di essere di fronte a una cistinosi. La diagnosi, tuttavia, può essere confermata solo da un test genetico e dal dosaggio dell’amminoacido cistina nelle cellule. Se in famiglia è già presente un figlio con cistinosi si può procedere anche a diagnosi prenatale cercando la mutazione sui villi coriali e sulle cellule del liquido amniotico.
Quanto è importante essere tempestivi nella diagnosi?
È fondamentale. Appena diagnosticata la cistinosi, si può infatti procedere somministrando un farmaco specifico che riesce a legare l’amminoacido cistina e a trasportarlo fuori dalle cellule, rallentando l’insorgenza dei danni renali e agli altri organi. Inoltre, è possibile intervenire anche con altri farmaci specifici per le diverse problematiche che comporta la malattia.
Un esempio concreto ci arriva da una coppia di fratelli affetti da cistinosi in cura al Burlo che hanno iniziato la terapia in età differenti: il più grande a 2 anni, mentre il più piccolo a pochi giorni di vita, grazie alla diagnosi prenatale. Le differenze sono sostanziali, il più piccolo assume molti meno farmaci e ha peso e statura perfettamente nella media, mentre il più grande ha una crescita ridotta e assume addirittura 14 farmaci, più volte al giorno.
Com’è la qualità di vita di questi bambini?
Proprio a causa della numerosità dei farmaci da assumere più volte al giorno, le difficoltà sono innegabili e il sostegno della famiglia e della scuola è fondamentale per avere il massimo rigore nel rispetto della terapia. Essendo presente un problema renale, anche la dieta deve essere controllata: evitare eccessi di proteine e di sale, senza dimenticare che si tratta di bambini che hanno bisogno di crescere, per cui si punta a diete ad apporto proteico controllato e ricche di calorie.
Questi bambini sono costantemente monitorati da una squadra di specialisti che va a controllare lo stato dei vari organi coinvolti e, soprattutto, viene monitorato l’andamento della terapia proprio grazie al dosaggio dell’amminoacido nelle cellule. Questo particolare esame è svolto, in Italia, solo nel nostro Istituto e all’Ospedale Bambin Gesù di Roma, ma è fondamentale per aggiustare la terapia nel caso in cui si veda che l’amminoacido è ancora presente in quantità eccessiva.
Per il futuro speriamo si possa andare incontro alla terapia genica, che risolva il problema alla radice.
Marco Pennesi, nefrologo pediatrico