La dottoressa Antonietta Robino, ricercatrice della Genetica Medica del Burlo Garofolo, spiega come individuare una correlazione tra genetica e malattie complesse consenta di avere risposte importanti per migliorare la gestione dei piccoli pazienti.

La genetica del paziente influenza il controllo del diabete?
Probabilmente sì. Al Burlo è in corso uno studio in cui indaghiamo quali fattori genetici, ma anche ambientali, possano influenzare ed essere responsabili non solo dell’insorgenza del diabete di tipo 1 nei bambini, ma anche del controllo glicemico della malattia. Questo studio è vincitore di un finanziamento del Ministero della Salute “Giovani Ricercatori” rivolto a progetti ideati e condotti da un team di ricercatori sotto i 40 anni.
 
Si tratta di uno studio multicentrico che recluterà tutti i pazienti con diabete di tipo 1 che afferiscono al reparto di Endocrinologia del Burlo, più quelli provenienti da altri ospedali italiani ed europei. L’obiettivo è quello di riuscire a creare un database di dati e campioni biologici di pazienti con diabete di tipo 1 per poter studiare in maniera accurata e armonizzata il controllo glicemico di questa patologia, di fondamentale importanza per la prevenzione delle complicanze della malattia.
 

Quali risvolti pratici porta con sé questa indagine?
Conoscere i geni o altri fattori che predispongono a un cattivo controllo del diabete permette ai professionisti di identificare precocemente i pazienti più a rischio e impostare controlli più frequenti o terapie mirate.
 
Cosa rappresenta per lei la vittoria di questo progetto?
Rappresenta un importante riconoscimento per me e per tutto il team coinvolto all’interno del nostro istituto. È, inoltre, un incoraggiamento a proseguire con rinnovato entusiasmo la mia attività di ricerca. Il mio auspicio è che i risultati di questo progetto possano nei prossimi anni trasformarsi in soluzioni concrete per migliorare la qualità di vita dei pazienti con diabete di tipo 1.
 
Quali altre condizioni possono essere gestite meglio grazie alle indagini genetiche?

Mi sono occupata in questi anni di studiare le basi genetiche di altre malattie o tratti complessi, ovvero determinati da un insieme di geni che agiscono in concorso con fattori ambientali, quali l’obesità o il comportamento alimentare.
 
Per esempio, un precedente studio condotto al Burlo ci ha permesso di individuare una relazione tra un gene responsabile della percezione gustativa e il suo impatto sullo svezzamento, ovvero la capacità del bambino di passare dall’alimentazione esclusivamente a base di latte a quella solida, caratterizzata dalla progressiva introduzione di alimenti complementari. Sapere che esiste una relazione di questo tipo potrebbe aiutare il pediatra a individuare più facilmente il bambino con difficoltà nello svezzamento e quindi a fornire specifiche indicazioni nutrizionali alle famiglie.

Quali sono i punti di forza del Burlo nell’ambito di queste ricerche?
Tra i punti di forza vi sono la lunga esperienza nell’analisi dei tratti complessi e un database di dati clinici e genetici a disposizione della Genetica Medica del Burlo.
Inoltre, la multidisciplinarietà rappresenta un importantissimo valore aggiunto che permette a professionisti con ruoli molti diversi, in questo caso genetisti, pediatri, matematici, ingegneri ed epidemiologi, di essere complementari per aiutare al meglio i pazienti e le loro famiglie.

C.F.

Antonietta Robino, ricercatrice della Genetica Medica 


 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Data creazione: 
22/07/2021
Data di aggiornamento: 
22/07/2021
Referente pagina web: 

Amministrazione Trasparente