Zeviani: «Il Burlo Garofolo impegnato attivamente a partecipare alla grande sfida della medicina pediatrica moderna. ottimi risultati dalla medicina di precisione».
L’intervento del direttore scientifico del Burlo al Convegno sull’organizzazione e lo sviluppo dell’assistenza e della ricerca pediatrica organizzato a Firenze dall’Istituto Pediatrico Meyer
Si è recentemente tenuto a Firenze un importante convegno nazionale sull’organizzazione e lo sviluppo dell’assistenza e della ricerca pediatrica in Italia. Il convegno, organizzato dall’Istituto Pediatrico Meyer, ha visto la partecipazione dei più importanti istituti universitari e Irccs pediatrici nazionali, incluso l’Irccs Burlo Garofolo di Trieste. Il Direttore Scientifico del Burlo Garofolo, professor Massimo Zeviani, ha illustrato, nel corso della sessione del convegno dedicata alla ricerca in pediatria, alcuni dei progetti scientifici più rilevanti che si stanno svolgendo presso l’Irccs di Trieste. Ad esempio, importanti studi sono in atto per valutare l’efficacia di nuovi farmaci in patologie genetiche severe come la neurofibromatosi 1, il rachitismo ipofosfatemico, la atrofia muscolare spinale. I risultati ottenuti su bambini seguiti al Burlo affetti da queste patologie severe sono molto positivi, e confermano che la ricerca scientifica volta alla caratterizzazione dettagliata delle basi genetiche e biochimiche di malattie pediatriche gravi e progressive, è essenziale per comprenderne i meccanismi e individuare farmaci specifici ed efficaci. Il Burlo Garofolo ha intrapreso con determinazione la strada della “medicina di precisione” in ambito pediatrico, con risultati davvero incoraggianti sia per la gestione clinica dei piccoli pazienti che per la scoperta di nuovi farmaci per malattie finora incurabili. Come puntualizzato nell’intervento del professor Zeviani, con “medicina di precisione” si intende la caratterizzazione clinica, genetica, biochimica e metabolica di bambini con patologie complicate, spesso di origine genetica, per comprendere la storia naturale e l’insieme delle cause che determinano una determinata malattia, e la variabilità del decorso spesso riscontrata in singoli individui, per poter identificare le terapie più adatte ed efficaci per ciascun paziente. Ad esempio, nonostante i progressi tecnologici fenomenali nel campo dello screening genetico, ancora circa il 50% delle patologie genetiche pediatriche non hanno una base molecolare accertata, perché l’analisi genetica di routine si limita a valutare l’insieme delle sequenze di Dna che istruiscono la formazione delle circa 25mila proteine presenti in ciascun essere umano. Ma questo costituisce appena l’1-2% dell’intero genoma umano. E’ quindi evidente che per risolvere quel 50% circa di malattie genetiche ancora senza una causa molecolare certa, l’intero genoma deve essere analizzato, e i dati genomici, che corrispondono alla lettura di circa 3 miliardi di “lettere” del nostro Dna, vanno integrati con rigorosi dati clinici, con dati di espressione genetica (Rna e proteine) nei tessuti affetti, con la misurazione di decine di composti biochimici che costituiscono i segnali tracciabili delle vie metaboliche fondamentali dei vari organi e tessuti coinvolti nella malattia, e così via. Questa caratterizzazione implica la capacità di maneggiare e integrare migliaia di misurazioni diverse e richiede quindi l’uso di computer sofisticati e potenti. L’integrazione di questo insieme di dati in ciascun paziente, e la comparazione dei dati provenienti da diversi pazienti con la stessa malattia, permette di aumentare enormemente le informazioni sui meccanismi molecolari, biochimici e cellulari che determinano le diverse malattie. Questa mole enorme di informazioni permette a sua volta, mediante lo studio delle cellule ammalate ottenute dal paziente stesso o di adeguati modelli animali, di testare gli approcci terapeutici più efficaci. La creazione di reti che interconnettono strutture cliniche e di ricerca pediatriche fra loro, sia a livello nazionale che internazionale, è essenziale per poter gestire i dati raccolti, comparare i risultati ottenuti su diverse coorti di soggetti malati, e aumentare quindi moltissimo la “precisione” richiesta per definire tutti i vari aspetti e le conseguenze cliniche di una determinata patologia. È, quindi, importante la collaborazione sempre più ampia, tra clinici e ricercatori, e tra le diverse strutture assistenziali e di ricerca del nostro Paese, per poter arrivare a una comprensione dettagliata sia delle varie malattie sia della loro variabilità nei singoli pazienti. Questa collaborazione, nazionale e internazionale, è stata essenziale per sviluppare terapie efficaci per le malattie sopra menzionate, prima fra tutte l’atrofia muscolare spinale, e dovrà in futuro essere estesa ad altre patologie complesse che ancora attendono una cura. Stiamo assistendo a una vera rivoluzione nella comprensione e in molti casi nella cura di patologie pediatriche complicate e severe. Il Burlo Garofolo, come altre strutture di assistenza e ricerca pediatrica, è in prima fila per contribuire, sia con la gestione clinica sia con la ricerca in laboratorio, alla comprensione e alla cura di molte patologie pediatriche complesse e severe. La medicina di precisione ha dato risultati impensabili fino a qualche anno fa, per la cura di malattie letali o gravemente invalidanti come quelle sopra menzionate. La possibilità di chiarire le basi molecolari di tutte le patologie genetiche e di produrre approcci terapeutici razionali basati sulla comprensione dei meccanismi che determinano queste malattie sono obiettivi realistici. Il Burlo Garofolo è impegnato attivamente a partecipare a questa grande sfida della medicina pediatrica moderna.