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La maggioranza dei casi sono sporadici ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del cromosoma 7 (7p11.23). Tra i geni contigui deleti vi è anche il gene dell’elastina responsabile delle alterazioni vascolari.
L’espressività delle caratteristiche cliniche è variabile, le principali sono: Il volto caratterizzato da rime palpebrali corte, naso piccolo e rivolto verso l’alto, zigomi poco evidenti, filtro labiale lungo con labbra carnose e labbro inferiore anteverso, bocca larga con denti piccoli; gli occhi chiari con iride a forma stellata. Strabismo e/o difetti di rifrazione si riscontrano nel 40% dei casi; la cardiopatia presente nel 75% dei casi. L’anomalia più frequente è la stenosi aortica sopravalvolare seguita dalla stenosi delle arterie polmonari periferiche. Bambini e adulti presentano spesso, inoltre, ipertensione di origine reno-vascolare da stenosi dell’arteria renale; malformazioni renali e genito-urinarie (18-29%); nel 15% dei bambini è documentabile un aumento dei livelli di calcio nel sangue che si risolve, in genere, entro l’età scolare ma che deve essere monitorato per il rischio di nefrocalcinosi (altri disordini endocrinologici comuni sono il diabete mellito e l’ipotiroidismo subclinico); caratterialmente sono particolarmente socievoli, sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. Si esprimono con un linguaggio ricco, appropriato al contesto e spesso amichevole.
In presenza di caratteristiche cliniche suggestive la diagnosi viene confermata nel 95% dei casi grazie ad una metodica genetica specifica: la FISH (ibridazione in situ fluorescente).
La gestione è affidata ad un team multidisciplinare. Al pediatra spetta il compito di valutare costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi pediatri esperti con follow-up regolari e terapie specifiche. L’eventuale sviluppo di ipertensione arteriosa spesso viene trattato con terapia farmacologica associata ad una dieta e ad uno stile di vita appropriati. L’ipercalcemia viene gestita mediante una dieta povera di calcio mentre ecografie renali seriate permettono di escludere la comparsa di nefrolitiasi. Pressione arteriosa e funzionalità renale dovranno essere monitorate per tutta la vita. I bambini spesso necessitano, inoltre, di cure oftalmologiche per i vizi refrattivi e ortodontiche per l’ipoplasia dello smalto e le carie frequenti. Psicomotricisti, logopedisti e psicologi svolgono un ruolo cruciale nella gestione educativa di questi bambini e nel loro sviluppo psicomotorio, tuttavia i pazienti adulti sono raramente autosufficienti.