Luciana Musante si è laureata in Biologia presso l'Università di Genova nel 1997. Successivamente, ha lavorato come ricercatrice nel laboratorio di Genetica Molecolare presso l'IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Genova), concentrandosi sull'identificazione e caratterizzazione di geni candidati in grado di modificare la gravità della malattia polmonare della fibrosi cistica (CF). Nel 2003 ha conseguito il dottorato in Genetica Umana (PhD), svolgendo ricerche, nel dipartimento di Genetica Umana Molecolare presso il Max Plack Institute for Molecular Genetics (MPIMG, Berlino), diretto da Hans-Hilger Ropers, finalizzate all'identificazione e la caratterizzazione molecolare di geni coinvolti nella sindrome di Noonan e in malattie correlate.
Dopo un periodo di post-dottorato nel gruppo di Vera Kalscheuer (MPIMG), dove è stata impegnata nell'identificazione e nell'analisi funzionale dei geni della disabilità intellettiva legata all'X (XLID), nel 2011 è diventata leader del gruppo "Familial Cognitive Disorders" (MPIMG), concentrandosi sulla delucidazione molecolare della disabilità intellettiva autosomica recessiva (ARID). Nel 2016, si è trasferita nel dipartimento Development and Disease (MPIMG), diretto da Stefan Mundlos, dove ha lavorato come ricercatore senior nel laboratorio di Vera Kalscheuer all’identificazione e caratterizzazione molecolare dei meccanismi patogenetici della sindrome CDKL5 o encefalopatia evolutiva ed epilettica 2.
Nel 2018 ha conseguito l'Abilitazione Scientifica Nazionale alle funzioni di professore universitario di seconda fascia in Genetica Medica (ASN 06/A1). Dal 2019 è ricercatrice presso il dipartimento di Genetica Medica dell'IRCCS Burlo Garofolo (Trieste), dove si occupa dell'identificazione di alterazioni genetiche in pazienti con epilessia e disturbi del neurosviluppo e dello studio dei meccanismi alla base di queste condizioni.
Aree di interesse della ricerca
Identificazione delle cause genetiche coinvolte nella patogenesi dei disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce (NDD) ed epilessia, utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (ad esempio analisi dell’esoma e sequenziamento del genoma).
Analisi funzionale di geni e proteine normali e mutati utilizzando modelli cellulari e animali, per far luce sui meccanismi patologici alla base di queste condizioni.
Luciana Musante graduated with a degree in Biology from the University of Genoa (Italy) in 1997. Then, she worked as scientist in the laboratory of Molecular Genetics at IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Genoa, Italy), on the identification and characterization of candidate genes that could modify Cystic Fibrosis (CF) lung disease severity.
In 2003, she obtained a D. Phil. in human genetics (PhD), carrying out research on the identification and molecular characterization of genes involved in Noonan syndrome and related diseases, in the Human Molecular Genetics department at the Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG) in Berlin (Germany) directed by Hans-Hilger Ropers.
Following a postdoctoral work in the group of Vera Kalscheuer, engaged in the identification and functional analysis of X-linked intellectual disability (XLID) genes, in 2011 she became Leader of the “Familial Cognitive Disorders” group at MPIMG, focusing on the molecular elucidation of autosomal intellectual disability (ID).
In 2016, she moved to the department of Development and Disease at the MPIMG as senior scientist, where she worked in Vera Kalscheuer’s lab, on the identification and characterization of the molecular pathomechanisms of CDKL5 syndrome (developmental and epileptic encephalopathy 2).
In 2018, she earned the habilitation as associate professor in Human Genetics (ASN 06/A1). Since 2019, she is researcher in the department of Medical Genetics at IRCCS Burlo Garofolo (Trieste, Italy), working on the identification of the genetic causes in patients with epilepsy and neurodevelopmental disorders and studying the pathomechanisms underlying these conditions.
Research Areas of Interest
Identification of genetic causes involved in the pathogenesis of early-onset neurodevelopment disorders (NDDs) and epilepsy, using next-generation sequencing technologies (e.g.whole exome and complete genome sequencing).
Functional analysis of normal and mutated genes and proteins using cellular and animal models, to shed light into the pathomechanisms underlying these conditions.