Ricercatore Sanitario
Biologo molecolare
Genetista molecolare
Consulente interdisciplinare
Dott.ssa Luciana Musante
Luciana Musante si è laureata in Biologia e nel 2003 ha conseguito il dottorato in Genetica Umana, con un periodo di ricerca presso il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino. Dopo il dottorato, ha svolto un post-dottorato nello stesso Istituto, concentrandosi sull’identificazione e lo studio dei patomeccanismi della disabilità intellettiva legata al cromosoma X (XLID).
Successivamente è diventata responsabile del gruppo di ricerca “Familial Cognitive Disorders” al Max Planck Institute, guidando studi volti a identificare le cause molecolari della disabilità intellettiva autosomica recessiva (ARID) mediante sequenziamento di nuova generazione e approcci funzionali. Negli anni successivi, ha esteso la sua ricerca ai meccanismi molecolari alla base della sindrome CDKL5, integrando analisi funzionali in vitro e su modelli animali. In totale, ha trascorso diciassette anni al Max Planck Institute, sviluppando una solida esperienza nella genetica dei disturbi del neurosviluppo.
Nel 2018 ha ottenuto Abilitazione Scientifica Nazionale (ASN) per Professore Associato in Genetica Medica (settore concorsuale 06/A1).
Dal 2019 lavora come ricercatrice presso l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, nella Struttura Complessa di Genetica Medica, occupandosi di epilessie e disturbi del neurosviluppo, e svolge attività di consulenza interdisciplinare per la Struttura Semplice Diagnosi e Trattamento delle Epilessie in Età Evolutiva. Attualmente è Professore a contratto presso il Dipartimento Universitario Clinico di Scienze Mediche, Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste.
Aree di interesse della ricerca
La ricerca di Luciana Musante si concentra sull’identificazione delle cause genetiche dei disturbi del neurosviluppo e delle epilessie, combinando sequenziamento di nuova generazione (analisi dell’esoma e del genoma) con approcci funzionali molecolari e cellulari. Particolare attenzione è dedicata ai processi di metabolismo dell’RNA e splicing, incluse le spliceosomopatie come quelle causate da varianti in SF3B3, per chiarire come alterazioni in questi meccanismi contribuiscano ai disturbi del neurosviluppo. La ricerca prevede inoltre lo sviluppo di modelli cellulari per studiare la fisiopatologia e i meccanismi molecolari sottostanti.
Luciana Musante graduated in Biology and in 2003 obtained a PhD in Human Genetics, including a research period at the Max Planck Institute for Molecular Genetics in Berlin. After her PhD, she completed a postdoctoral fellowship at the same institute, focusing on the identification and study of the pathogenic mechanisms underlying X-linked intellectual disability (XLID).
Subsequently, she became head of the “Familial Cognitive Disorders” research group at the Max Planck Institute, leading studies aimed at identifying the molecular causes of autosomal recessive intellectual disability (ARID) using next-generation sequencing and functional approaches. In the following years, she extended her research to the molecular mechanisms underlying CDKL5 syndrome, integrating functional analyses in vitro and in animal models. Overall, she spent seventeen years at the Max Planck Institute, developing solid expertise in the genetics of neurodevelopmental disorders.
In 2018, she obtained the National Scientific Qualification (ASN) for Associate Professor in Medical Genetics (sector 06/A1).
Since 2019, she has been working as a researcher at IRCCS Burlo Garofolo in Trieste, in the Department of medical Genetics, focusing on epilepsy and neurodevelopmental disorders, and serving as an interdisciplinary consultant for the Unit for Diagnosis and Treatment of Epilepsy in Childhood. She is currently a Contract Professor at the Clinical Department of Medical, Surgical and Health Sciences, University of Trieste.
Research Areas of Interest
Luciana Musante’s research focuses on identifying the genetic causes of neurodevelopmental disorders and epilepsy, combining next-generation sequencing (whole-exome and whole-genome sequencing) with molecular and cellular functional approaches. Particular attention is given to RNA metabolism and splicing processes, including spliceosomopathies such as those caused by SF3B3 variants, to clarify how alterations in these mechanisms contribute to neurodevelopmental disorders. Her research also includes the development of cellular models to study the pathophysiology and underlying molecular mechanisms.