Melania Eva Zanchetta è ricercatrice presso il Dipartimento dei Servizi e di Diagnostica Avanzata dell’IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste.
Melania Eva Zanchetta si è laureata in Genomica Funzionale presso l’Università degli Studi di Trieste. Ha iniziato la sua esperienza di ricerca in Area Science Park e al Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università degli Studi di Trieste dove ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Biomedicina Molecolare nel 2016 con una tesi finalizzata a chiarire i meccanismi patogenetici alla base della Sindrome di Opitz, malattia genetica rara causata da mutazioni del gene MID1.
Ha svolto attività di ricerca come visiting postdoc finanziata dalla Fondazione Umberto Veronesi al Centre for Chromosome Biology alla National University of Galway (Irlanda) e successivamente presso la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste.
Dal 2021 lavora presso l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste dove ha partecipato ad un progetto di ricerca sullo studio delle piastrinopenie ereditarie ad aumentato rischio di sviluppo di leucemie.
L’interesse scientifico di Melania Eva Zanchetta è focalizzato sullo studio delle malattie genetiche con un particolare richiamo verso i processi di ubiquitinazione e danno al DNA.
Attualmente i temi della sua ricerca includono lo studio delle piastrinopenie ereditarie, la caratterizzazione molecolare e lo sviluppo di saggi funzionali di varianti a significato incerto (VUS) identificate nei pazienti.
Melania Eva Zanchetta is a researcher at the Department of Services and Advanced Diagnostics of the Institute for Maternal and Child Health IRCCS “Burlo Garofolo” Trieste, Italy.
Melania Eva Zanchetta graduated in Functional Genomics at the University of Trieste. She started her research experience in Area Science Park and at the Department of Life Sciences of the University of Trieste where she obtained her PhD in Molecular Biomedicine in 2016 with a thesis aimed at elucidating the pathogenetic mechanisms underlying Opitz Syndrome, a rare genetic disease caused by mutations in the MID1 gene.
She carried out research activities as a visiting postdoc funded by the Umberto Veronesi Foundation at the Centre for Chromosome Biology at the National University of Galway (Ireland) and subsequently at the Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) in Trieste.
Since 2021 she has been working at the Institute for Maternal and Child Health IRCCS “Burlo Garofolo” in Trieste where she has been involved in a research project on the study of hereditary platelet disorders with increased risk of developing haematological malignances.
Melania Eva Zanchetta's scientific interest is focused on the study of genetic diseases with a particular focus on ubiquitination processes and DNA damage.
Her current research topics include the study of inherited thrombocytopenia, molecular characterisation and development of functional assays of variants of uncertain significance (VUS) identified in patients