All’inizio del mese di settembre 2022, in occasione del XXV Congresso nazionale dalla Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) tenutosi a Trieste, Aurora Santin, studentessa del primo anno del Corso di Dottorato in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo ha ricevuto il Premio “Giuseppe Pilia” per il miglior contributo sulle malattie complesse. Lo studio premiato è stato svolto presso la Struttura Complessa di Genetica Medica dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo”, sotto la supervisione della Professoressa Giorgia Girotto e del Professor Paolo Gasparini.
Il premio “Giuseppe Pilia” conferito dalla Sigu è stato istituito in memoria del professor Giuseppe Pilia (1962-2005), brillante ricercatore nel campo della genetica e della biologia molecolare, scomparso a soli 43 anni. Dirigente di ricerca presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche, e Professore presso l’Università di Cagliari, fu promotore di numerose attività scientifiche, fra cui il progetto “ProgeNIA”, uno studio sui tratti genetici associati all'invecchiamento, sviluppato in collaborazione tra il Consiglio Nazionale delle Ricerche, il National Institute of Aging degli Stati Uniti e il National Institute of Health. Al Professor Pilia si deve la scoperta di molti meccanismi molecolari implicati in malattie genetiche e malattie rare.
In cosa è consistito e come si è svolto il vostro studio?
Il nostro studio mira a identificare i geni coinvolti nella normale funzione uditiva e nella presbiacusia.
A tale scopo, abbiamo utilizzato una coorte di 1305 individui, reclutati in collaborazione con l’Irccs Neuromed di Pozzilli (IS), della quale sono state raccolte informazioni cliniche (fra cui un’anamnesi dettagliata e diversi test per valutare la percezione uditiva) e un campione di Dna tramite prelievo di sangue. Abbiamo utilizzato come approccio gli Studi di Associazione sull’Intero Genoma, che permettono di identificare varianti e geni associati a tratti e patologie multifattoriali. Ciò ci ha permesso di individuare più di dieci geni candidati che potrebbero avere un ruolo fondamentale nel modulare i meccanismi della normale funzione uditiva ed essere coinvolti nella patogenesi della presbiacusia.
Perché studiare la genetica dell’udito?
L’udito è uno dei nostri meccanismi sensoriali più complessi da studiare, sia dal punto di vista funzionale, che cellulare e molecolare.
Il sistema uditivo, in particolare l’orecchio interno, si trova in un'area scarsamente accessibile per eventuali prelievi tissutali; inoltre, è costituito da una serie di strutture che svolgono funzioni altamente specializzate, il cui ruolo biologico è ancora poco caratterizzato. Questa organizzazione così complessa dipende da un’espressione e da una regolazione genica altamente coordinata. A oggi, pochi geni sono stati descritti in associazione alla normale funzione uditiva e altrettanto poco numerosi sono i geni che sono stati associati alle forme complesse di perdite uditive, come la presbiacusia.
Quali sono i risultati del progetto per il quale è stata premiata?
I risultati di questo progetto, verranno ulteriormente validati con studi funzionali in laboratorio, e costituiranno un importante contributo per poter approfondire i complessi meccanismi molecolari coinvolti nella normale funzione uditiva e nella patogenesi della presbiacusia.
Quali sono stati per lei i vantaggi di poter condurre questo studio al Burlo?
L’ospedale Materno Infantile “Burlo Garofolo” è un centro di riferimento per la diagnosi, cura e ricerca sulle perdite uditive, e riveste un ruolo importante anche a livello internazionale. Da molti anni il gruppo di Genetica Medica, guidato dalla professoressa Girotto e dal professor Gasparini, si occupa di studiare e identificare nuovi geni potenzialmente coinvolti nella normale funzione uditiva e patologie correlate; per me, avere la possibilità di lavorare in tale contesto è una notevole opportunità sia per il mio percorso formativo sia dal punto di vista scientifico.