Acronimo: 
ADPKD (autosomal dominant polycistic kidney disease)

E' una malattia genetica con prevalenza 1-2:1000 che insorge in età adulta. La malattia comporta una progressiva formazione di cisti al livello renale con possibile evoluzione verso l'insufficienza renale.

La trasmissione della malattia è autosomica dominante. Il gene coinvolto più frequentemente (75%) è PKD1 localizzato nel cromosoma 16 (16q13.3). Un altro gene che può essere causa della malattia se mutato è PKD2, localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei tubuli renali. Una alterazione di queste proteine  porta alla malattia.

L'esordio della malattia avviene dopo i vent'anni. La malattia ha espressività variabile con molte forme che sono asintomatiche  fino a forme che conducono ad insufficienza renale. I sintomi possono consistere in dolori addominali, presenza di masse addominali (reni aumentati di dimensioni), insorgenza di ipertensione arteriosa, ematuria (presenza di sangue nelle urine), insufficienza renale.

In base alla clinica (ipertensione arteriosa, presenza di masse addominali, ematuria) la prima indagine che indirizza verso la diagnosi è l'ecografia renale che può evidenziare l'aumento di volume dei reni. Per i casi dubbi si può ricorrere alla TAC. La diagnosi genetica è di difficile esecuzione perchè si deve individuare la mutazione specifica del gene e in tal caso è importante l’indagine estesa anche ai familiari.

Trattamento dell'ipertensione arteriosa, prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli possono ritardare l'evoluzione della malattia. In caso di evoluzione a insufficienza renale cronica il trattamento è l’emodialisi o il trapianto renale.

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