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Responsabile: prof. Sergio Crovella
L’ Acne Inversa (AI), o Idrosadenite suppurativa (HS), è una malattia infiammatoria cronica che coinvolge i follicoli piliferi che si presenta con noduli dolorosi che rilasciano pus. Stabilire una diagnosi di AI spesso richiede circa 3 anni dall'insorgenza della malattia. I pazienti con AI hanno un aumentato rischio di sviluppare malattie associate, come le malattie infiammatorie intestinali, suggerendo quindi un meccanismo patogenetico comune. I casi familiari (40% dei pazienti con AI) hanno permesso di identificare i principali geni di suscettibilità alla malattia.
L'AI compromette gravemente la qualità della vita dei pazienti e la sua frequenza elevata (1% in Europa) causa costi significativi per i sistemi sanitari. La nostra proposta mira a integrare dati medici, genetici, sperimentali e sullo stile di vita al fine di personalizzare trattamenti specifici in base alle caratteristiche personali di ogni paziente. Ciò avrà un impatto immediato sulle terapie e fornirà una panoramica su larga scala dei marcatori di rischio includendo quelli precedentemente identificati ed eventualmente aggiungendone nuovi.
I pazienti AI verranno reclutati in Francia, Germania, Austria e Italia. Modelli animali e cellulari saranno utilizzati per validare ipotesi patogenetiche relative alle diverse varianti genetiche identificate. Le informazioni genomiche saranno integrate con le valutazioni cliniche e dati sullo stile di vita.
Il nostro progetto BATMAN coinvolge l’associazione italiana dei pazienti con AI, Inversa Onlus (http://www.inversaonlus.it/), che collabora attivamente con il nostro gruppo di ricerca.
I risultati attesi sono i seguenti:
• identificare le varianti genetiche associate alla suscettibilità, alla gravità e alla risposta al trattamento dei pazienti AI
• progettare modelli in vivo e in vitro per studiare l'impatto delle varianti genetiche sulla sistema immune cutaneo
• sviluppare un'applicazione per “smartphone” al fine di monitorare il benessere fisico dei pazienti e consigliarli su eventuali adeguamenti dello stile di vita basati sull’integrazione delle informazioni di well-being con i dati clinici e genetici.
• proporre nuovi metodi di stratificazione dei pazienti e uso di nuovi algoritmi clinico-decisionali basanti anche su intelligenza artificiale che i clinici possano utilizzare per valutare la gravità dei pazienti, scegliere il regime terapeutico e seguire l'esito.
Acne Inversa (AI), or Hidradenitis suppurativa, is a chronic inflammatory disease involving hair follicles that presents with painful nodules that release pus. Establishing a diagnosis of AI often takes about 3 years after disease onset. AI patients have an increased risk of developing associated diseases, such as inflammatory bowel diseases, thereby suggesting a common pathophysiological mechanism. Familial cases (40% of AI patients) have allowed to identify susceptibility genes.
AI severely impairs the quality of life of patients and its high frequency (1% in Europe) causes significant costs for health systems. Our proposal aims at bringing together medical, genetic, experimental and lifestyle data to build a truly personalized model of each patient in order to tailor specific treatments based on their personal characteristics. This will have an immediate impact on therapies and provide a wide-scale overview of previously identified and novel risk markers.
AI patients will be recruited in France, Germany, Austria and Italy. Animal and cellular models will be studied to validate hypotheses on genetic variants. Genomic information will be merged with clinical evaluations and lifestyle data.
Our research project takes advantage of the collaboration with the Italian Association of AI patients, Inversa onlus (http://www.inversaonlus.it/)
The expected outcomes are as follows:
- identify genetic variants associated with AI susceptibility, severity and treatment
- design in vivo and in vitro models to investigate the impact of genetic variants on immune and cutaneous cell biology
- develop a smartphone application to remotely monitor the physical and psychological wellbeing of patients and to advise them on lifestyle adjustments based on their clinical and genetic data
propose novel stratification and artificial intelligence methods that clinicians can use to assess severity, choose therapy regimen and follow the outcome.