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Responsabile: prof. Andrea Taddio
Progetto finanziato nell'ambito della programmazione INTERREG Italia-Slovenia.
Le malattie rare pediatriche arrivano in CATTEDRA
Se una malattia colpisce non più di una persona ogni 2000, in una data popolazione, viene definita malattia rara. Le statistiche fornite dalla rete Orphanet parlano di circa due milioni di malati rari in Italia, il 70% dei quali sarebbe costituito da pazienti in età pediatrica.
Secondo il Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, invece, ci sarebbero in Italia 20 casi di malattia rara ogni 10.000 abitanti.
Essendo così poco frequenti—ed è questa anche la ragione della mancanza di dati coerenti fra gli enti che se ne occupano—le malattie rare sono poco interessanti per la maggior parte delle case farmaceutiche, che non investono in ricerca, lasciando i pazienti privi di adeguate terapie.
Fortunatamente non è sempre così. L'Ospedale Infantile Burlo Garofolo di Trieste, assieme a quattro partner, ha avviato un progetto congiunto della durata di due anni e mezzo, iniziato in gennaio 2020 e conclusosi a luglio 2022. Il progetto, definito transfrontaliero, poiché coinvolge due istituti di ricerca in paesi diversi (Italia e Slovenia), si è focalizzato principalmente su alcune malattie rare autoimmuni e autoinfiammatorie dei bambini.
IRare diseases in pediatrics
Is a disease affects not more than one person in 2000, within a given population, it is called 'rare disease'. Figures provided by the Orphanet portal reveal that, in Italy, about two million people are affected by a rare disease: 70% of them is young patients in pediatric age.
According to the Rare Diseases National Registry, managed by the Italian Istituto Superiore di Sanità, there would be 20 rare diseases cases out of 10,000 individuals.
Rare diseases are very uncommon, which explains why the Institutes that carry out research and provide therapies exhibit inconsistent data. In addition, these diseases spark little interest with most of the pharmaceutical companies, which do not invest in specific projects, leaving the patients without adequate therapies.
Luckily, sometimes things may be different. The Children's Hospital Burlo Garofolo based in Trieste (Italy) has launched a two and a half year project (from January 2020 to July 2022) that partnered with the neighbour Slovenia. The transboundary project focused primarily on some autoimmune and autoinflammatory diseases of the pediatric age.
CATTEDRA e il Burlo Garofolo
Il progetto promosso dall'Ospedale Infantile Burlo Garofolo e chiamato CATTEDRA—acronimo che sta per CollAborazione TransfronTaliEra per Diagnosi innovative di patologie Rare in pediatriA— ha messo in primo piano le malattie rare pediatriche, con l'obiettivo di colmare le lacune conoscitive che impediscono di gestire adeguatamente determinate patologie autoimmuni e autoinfiammatorie dei bambini.
Responsabile del progetto per il Burlo Garofolo è il Dott. Andrea Taddio, pediatra reumatologo e professore di pediatria dell’Università di Trieste.
I partner sono un centro medico-sanitario:
* Centro medico universitario Ljubljana (Clinica pediatrica dell’Università di Ljubljana, responsabile Tadej Avčin)
e tre aziende:
* Gruppo Better d.o.o.
* Centro COBIK
* Experteam
La ricerca si è focalizzata, in particolare, sulle seguenti malattie che coinvolgono il sistema immunitario:
* dermatomiosite giovanile: malattia rara che colpisce muscoli e pelle, causando estrema stanchezza e dolori muscolari. Interessa 4 bambini su un milione;
* lupus eritematoso sistemico: caratterizzato da gonfiore delle articolazioni, che si irrigidiscono, eruzioni cutanee sul volto, perdita di capelli e afte in bocca;
* artrite idiopatica giovanile: è una forma di artrite che compare prima dei 16 anni e che coinvolge le articolazioni, e che spesso è accompagnata da ingrossamento dei linfonodi o del fegato e della milza;
* malattie autoinfiammatorie e immunodisregolative.
Qual è stato il principale obiettivo di CATTEDRA (Progetto Interreg Italia-Slovenia)? Partendo dalle tecniche diagnostiche attualmente disponibili, sono stati realizzati nuovi test diagnostici, centrati sui marcatori dell'infiammazione presenti nei piccoli pazienti.
Ma soprattutto, è stato creato un database di pazienti, combinando i dati disponibili presso il Burlo Garofolo e il Centro medico di Ljubljana. Idealmente, questo database è solo il primo passo che permetterà di coinvolgere anche altri istituti, per raccogliere quanti più dati possibile su queste malattie e arrivare a strutturare protocolli condivisi e omogenei, migliorando le terapie somministrate. Rappresenterà, inoltre, un valido aiuto anche per i pediatri di base, i medici ospedalieri e le associazioni di pazienti.
Nonostante il progetto si sia concluso, i due Istituti sanitari intendono proseguire nella collaborazione, ampliandola ed estendendola anche ad altri ospedali, in particolare nell'Europa dell'Est e nell'area Alpe Adria.
CATTEDRA and Burlo Garofolo
The Hospital Burlo Garofolo started a project called CATTEDRA— the acronym means Crossborder cooperation for innovative diagnosis of rare pediatric diseases—focused on pediatric rare diseases. Aim of the project was filling the knowledge gaps that prevent the efficient management of autoimmune and autoinflammatory diseases of the pediatric age.
CATTEDRA's Principal Investigator was Dr. Andrea Taddio, pediatrician rheumatologist and Professor of pediatrics at Trieste University.
Partners in this project were:
* Pediatric clinic of the University Medical Centre of Ljubljana (P.I. Tadej Avčin)
and three companies:
* Better d.o.o.
* COBIK Centre
* Experteam in Venice
The research focused, in particular, on the following immune pediatric diseases:
* Juvenile dermatomyositis: a rare disease affecting muscles and the skin, resulting in muscle weakness, tiredness and muscular pain. Four children in one million are affected;
* Systemic lupus erythematosus: it exhibits swollen and stiff joints, skin rashes on the face, hair loss and mouth ulcers;
* Juvenile idiopatic arthritis: it develops before 16 years of age, affecting joints, and exhibiting also lymph nodes, liver or spleen swelling;
* autoimmune and autoinflammatory diseases.
What was the major goal of CATTEDRA?
Moving from the currently available diagnostic techniques, the researchers set up new diagnostic tests able to reveal inflammation markers active in the young patients.
Most important, the researchers have created a database with patients' data, which combines the data available at Burlo Garofolo and the Ljubljiana Pediatric Clinic.
This database is the first step towards the inclusion of other Institutes, with the aim of gathering as much data as possible about these diseases, to set up shared and consistent therapeutic protocols and improve administrable therapies.
The database will be a sound support to pediatricians, hospital doctors and patients' associations. The main part of the project came to a conclusion in July 2022. The two Institutes, however, are planning to start a new collaboration, including other hospitals, in particular from East Europe and the Alps-Adriatic Alliance.
