Risultati della ricerca
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Klinefelter
... supplementare può essere di origine sia materna che paterna e uno dei due cromosomi X va incontro a inattivazione, anche se alcuni geni ... La presa in carico del paziente prevede la conferma diagnostica, l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per ...
29/07/2015 - 11:26
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Incontinentia Pigmenti
... processi quali la flogosi, il differenziamento cellulare e lo sviluppo tissutale L’Incontinentia Pigmenti è una rara ... simultaneamente cute, cuoio capelluto, denti, unghie, retina e sistema nervoso centrale. La diagnosi viene posta su base ... degli altri organi ed apparati. La conferma diagnostica si basa sull’analisi genetica della mutazione del gene NEMO. ...
29/07/2015 - 11:25
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Lupus Eritematoso Sistemico Giovanile
... si riconosce la concorrenza di predisposizione genetica e di fattori ambientali. Alla base delle manifestazioni cliniche vi è una ... Indagine di completamento è la ricerca di autoanticorpi: diagnostica è la presenza di ANA ad alto titolo. Più specifici di attività ...
12/03/2018 - 20:20
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Osteogenesi imperfecta
... di collagene, che è il componente principale delle ossa e della cute. La triade clinica classica dell’OI comprende fragilità ossea, ... dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto malato, che deve ...
12/03/2018 - 20:38
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Trasposizione dei grossi vasi
... agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 20:59
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Tetralogia di Fallot
... agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 20:56
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Stenosi polmonare
... agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 20:53
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Coartazione aortica
... agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 15:04
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Difetto del setto interventricolare
... causali sono per lo più fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
29/07/2015 - 11:09
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Cardiopatie congenite
... agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 14:54