Acronimo: 
SRS

La sindrome di Silver-Russell (SRS) è una condizione geneticamente eterogenea caratterizzata da ritardo di crescita a esordio prenatale, dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della sindrome di Silver-Russell sono: ritardo di crescita ponderale e staturale a esordio prenatale che persiste successivamente, con velocità di crescita nella norma; circonferenza cranica nella norma con facies triangolare, determinata dalla prominenza delle bozze frontali e dalla forma appuntita del mento; clinodattilia del 5° dito delle mani; asimmetria degli arti, di grado variabile ma generalmente stabile durante la crescita; sviluppo cognitivo mediamente nella norma, con comparsa in alcuni casi di difficoltà di apprendimento e del linguaggio.

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica e solo il 20% dei soggetti affetti rientra in condizioni di tipo familiare, più frequentemente a trasmissione autosomica dominante. Le anomalie genetiche di più frequente riscontro sono a carico del cromosoma 11 (30-50% dei casi) e del cromosoma 7 (circa il 10%). Attualmente non esiste un singolo test diagnostico che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata sull'identificazione delle principali caratteristiche fenotipiche.

La SRS va quindi sospettata di fronte a un bambino nato IUGR/SGA (IUGR: feto non in grado di raggiungere il suo grado di crescita geneticamente determinato; SGA: feto non in grado di raggiungere una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza cranica nella norma, peso e altezza <3° percentile) e senza crescita di recupero (catch-up growth) nei primi due anni di vita. Nei primi mesi di vita si possono rendere evidenti dei problemi di alimentazione legati a diversi fattori, come lo scarso appetito, la lunga durata dei pasti e le difficoltà motorie a livello orale, che tendono a risolversi gradualmente negli anni successivi. In circa il 30% dei casi è presente un reflusso gastro-esofageo con necessità di terapia medica e/o chirurgica. Nei primi 2-3 anni di vita, inoltre, i soggetti affetti da SRS possono presentare episodi di ipoglicemia, sintomatica o meno, da riconoscere e trattare precocemente con pasti frequenti, uso di carboidrati complessi e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute.

Il follow-up dei soggetti affetti prevede la valutazione della secrezione di ormone della crescita poichè, in caso di deficit accertato, è possibile avviare la terapia sostitutiva con miglioramento della velocità di crescita e della statura definitiva.

Il follow-up dei soggetti affetti prevede la valutazione della secrezione di ormone della crescita poichè, in caso di deficit accertato, è possibile avviare la terapia sostitutiva con miglioramento della velocità di crescita e della statura definitiva.

Nel corso della crescita i tratti somatici caratteristici della SRS tendono a essere meno evidenti, soprattutto a livello del volto. Tradizionalmente lo sviluppo cognitivo e il quoziente intellettivo venivano considerati normali, ma in realtà è frequentemente presente un ritardo dello sviluppo neuromotorio con ipotonia moderata. La prognosi a lungo termine è buona, non sono riportate condizioni che possano ridurre in modo significativo l'aspettativa di vita.

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