Nella forma clinica infantile ad esordio fra i 3 e i 6 mesi di vita l'esordio prevede scatti ipertonici improvvisi, successivi al rumore. Compaiono poi ipotonia, rallentamento psicomotorio fino alla decerebrazione. Caratteristica a livello retinico la presenza di una macchia rosso-ciliegia. La forma giovanile ad esordio fra i 2 e 6 anni si manifesta con un quadro neurologico progressivo con prognosi analoga alla precedente. Nel giro di pochi mesi, i bambini colpiti smettono di sviluppare nuove abilità e perdone quelle già acquisite. Compaiono inoltre crisi convulsive e, poco a poco, si assiste a una diminuzione dei movimenti volontari e della vista. La malattia è fatale e porta alla morte in genere prima dei cinque anni. La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, diminuzione della funzione mentale, della forza muscolare e della risposta volontaria, cecità. Anche in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali difficoltà a camminare, a controllare i movimenti e a parlare. Possono essere presenti anche manifestazioni psichiatriche.
