DONA IL TUO 5x1000 ALL'IRCCS BURLO GAROFOLO, l'ospedale delle mamme e dei bambini del FVG
DONARE RENDE TUTTI FELICI
Codice fiscale 00124430323
La malattia di Tay Sachs è una rara patologia genetica appartenente alla famiglia delle gangliosidosi, malattie lisosomiali caratterizzate dall’accumulo al loro interno di ganglioside, uno glicosfingolipide, costituente essenziale delle membrane cellulari neuronali. Esistono due forme cliniche: quella infantile ad esordio fra i 3 e i 6 mesi di vita che esordisce con scatti ipertonici improvvisi, successivi al rumore. Compaiono poi ipotonia, rallentamento psicomotorio fino alla decerebrazione. Caratteristica a livello retinico la presenza di una macchia rosso-ciliegia. La forma giovanile ad esordio fra i 2 e 6 anni si manifesta con un quadro neurologico progressivo con prognosi analoga alla precedente.
La patologia, ereditata come tratto autosomico recessivo, risulta causata da mutazioni inattivanti il gene che codifica l’enzima esosaminossidasi A, deputato alla degradazione del ganglioside G2. Il suo accumulo a livello delle cellule neuronali determina un grave danno al sistema nervoso centrale.
Nella forma clinica infantile ad esordio fra i 3 e i 6 mesi di vita l'esordio prevede scatti ipertonici improvvisi, successivi al rumore. Compaiono poi ipotonia, rallentamento psicomotorio fino alla decerebrazione. Caratteristica a livello retinico la presenza di una macchia rosso-ciliegia. La forma giovanile ad esordio fra i 2 e 6 anni si manifesta con un quadro neurologico progressivo con prognosi analoga alla precedente. Nel giro di pochi mesi, i bambini colpiti smettono di sviluppare nuove abilità e perdone quelle già acquisite. Compaiono inoltre crisi convulsive e, poco a poco, si assiste a una diminuzione dei movimenti volontari e della vista. La malattia è fatale e porta alla morte in genere prima dei cinque anni. La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, diminuzione della funzione mentale, della forza muscolare e della risposta volontaria, cecità. Anche in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali difficoltà a camminare, a controllare i movimenti e a parlare. Possono essere presenti anche manifestazioni psichiatriche.
Il quadro neurologico associato, nella forma infantile, al riscontro della macchia color ciliegia maculare, suggeriscono la diagnosi, che risulta confermata dal dosaggio dell’attività enzimatica su fibroblasti da biopsia cutanea. L’analisi genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico.
La terapia in questa patologia risulta prevalentemente di supporto: il rallentamento neuromotorio progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La presenza di epilessia va trattata con adeguata terapia farmacologica. La progressiva difficoltà respiratoria da deficit della muscolatura scheletrica va alleviata con un supporto respiratorio.