Due ricercatrici dell’Irccs Burlo Garofolo sono state premiate, fra 300 partecipanti, per i lavori presentati durante il congresso della SIGU
Tra l’11 e il 13 novembre si è tenuto il XXIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) in un’inedita versione digitale a causa dell’emergenza Coronavirus. In quest’occasione due ricercatrici della Genetica Medica dell’Irccs “Burlo Garofolo” si sono distinte tra circa 300 partecipanti che hanno presentato i loro progetti: stiamo parlando di Anna Morgan e Maria Pina Concas.
La dott.ssa Morgan ha vinto il premio “SIGU” per le migliori comunicazioni orali dei giovani ricercatori, presentando i risultati di uno studio sulle cause genetiche dell’ipoacusia, malattia associata alla perdita parziale o totale dell’udito. Sfruttando le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione sono stati analizzati i profili genetici di 250 bambini e dei loro genitori, individuando la causa genetica dell’ipoacusia in più della metà dei casi. In alcuni pazienti è stato inoltre possibile diagnosticare precocemente sindromi non ancora clinicamente evidenti al momento del test, che si sarebbero però sviluppate negli anni a venire. Si parla ad esempio della sindrome di Usher che, in aggiunta ai problemi uditivi, si presenta con retinite pigmentosa, ovvero con problemi a livello della vista, che si manifesta tipicamente in età adolescenziale. Grazie a questo studio sono stati identificati e validati in modelli animali molti geni nuovi, incrementando le nostre conoscenze sulle perdite uditive.
La dott.ssa Concas invece ha vinto il Premio “Giuseppe Pilia” per il miglior contributo sulle malattie complesse, presentando i risultati di uno studio sul decadimento sensoriale. Sono state analizzate le funzionalità uditive, olfattive e gustative di oltre mille soggetti provenienti dal Friuli Venezia Giulia e dalla Val Borbera, in Piemonte. Quanto emerso ha mostrato come gli uomini presentino un rischio maggiore di deficit sensoriali rispetto alle donne. Anche l’età avanzata e il basso livello di scolarizzazione risultano correlati con una percezione sensoriale minore. Dal punto di vista genetico sono stati individuati due geni, precedentemente già associati a patologie neurodegenerative.
Anna Morgan, ricercatrice presso la S.C. Genetica Medica dell'Irccs "Burlo Garofolo
Maria Pina Concas, ricercatrice presso la S.C. Genetica Medica dell'Irccs "Burlo Garofolo"
