Sinonimo: 
Agammaglobulinemia X-Linked
Agammaglobulinemia X-Recessiva
Acronimo: 
XLA

Detta anche agammaglobulinemia X-linked o X-recessiva (XLA), è una delle immunodeficienze più gravi, dovuta ad un grave difetto di maturazione dei linfociti B, con conseguente riduzione degli anticorpi circolanti.

È una malattia genetica dovuta alla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei linfociti B. Si conoscono oltre 550 mutazioni diverse e se la mutazione è nota all’interno della famiglia è possibile la diagnosi prenatale.

I pazienti affetti sono maschi e la malattia si manifesta tra i 6 e i 9 mesi di vita, quando vengono meno gli anticorpi trasmessi dalla madre durante la gravidanza. La malattia si caratterizza per le infezioni ricorrenti: le più comuni sono causate da batteri come lo Streptococcus pneumoniae e l’Haemophilus influenzae che provocano infezioni respiratorie (otiti ricorrenti, polmonite, sinusite) o talvolta artrite, cellulite, empiema, sepsi e meningite. Descritte anche infezioni croniche Mycoplasma pneumoniae; infezioni gravi o croniche da enterovirus (Echovirus o Coxackie) come l’encefalite, mentre non aumenta la suscettibilità ad altre infezioni virali; infezioni da parassiti (ed in particolare la Giardia lamblia).

La diagnosi si fonda sul sospetto in un bambino maschio con infezioni gravi frequenti, in assenza di tonsille o linfonodi ingranditi. Alcuni bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e Cryptosporidium), facendo sospettare una malattia infiammatoria cronica intestinale. Nei bambini affetti il dosaggio degli anticorpi (IgG, IgM, IgA ed IgE) mostra un valore molto basso mentre un esame più specifico (detto citometria) rivela l’assenza dei linfociti B.

Il trattamento della malattia si basa sulla terapia sostitutiva con immunoglobuline. La via più comune attraverso cui somministrarle è la via endovenosa, anche se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente affiancata ad una adeguata terapia antibiotica durante gli episodi infettivi. Il trapianto di midollo osseo e la terapia genica sono attualmente in fase di studio. Infine i bambini affetti non devono essere vaccinati con vaccini con virus vivi attenuati (morbillo, parotite, rosolia, varicella) per il rischio di attivazione del virus e quindi di infezione, mentre quelli con virus uccisi o estratti purificati sono inefficaci perché il sistema immunitario non è in grado di sviluppare una risposta.

Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato questi pazienti possono condurre una vita sovrapponibile a quella dei loro coetanei sani. Sono ovviamente necessari periodici controlli ed una adeguata informazione dei genitori sulle norme comportamentali e ambientali da tenere.

Prestazioni

Prestazioni ambulatoriali SSR: 
Ulteriori accertamenti: 

Amministrazione Trasparente