Dermatomiosite giovanile

E' una malattia autoimmune causata da una reazione anomala del sistema immunitario, che causa un’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni e dei muscoli. L’incidenza è circa di 2-4 bambini su 1 milione e colpisce più le femmine che i maschi. L’età media all’inizio della malattia è 6-7 anni con un secondo picco intorno ai 10 anni nelle bambine. La durata della malattia è variabile e non completamente prevedibile al momento della diagnosi. L’andamento è normalmente favorevole in pediatra.

Non è conosciuta la causa esatta della dermatomiosite giovanile. L’origine della malattia ha probabilmente diverse componenti, è data quindi da predisposizioni genetiche e ai fattori ambientali, che portano ad una attivazione immunitaria con conseguente infiammazione dei vasi e dei muscoli. Non è una malattia ereditaria, ma nelle famiglie dei bambini affetti, le malattie autoimmuni hanno una maggiore frequenza

L’insorgenza in genere è lenta con sintomi iniziali non specifici: il bambino è molto stanco, gioca di meno. Poi compaiono dolore e debolezza muscolare simmetrica con difficoltà a salire le scale, a sollevare le braccia, ad alzarsi da terra. In corrispondenza delle articolazioni, a livello delle dita, ginocchia, gomiti e caviglie possono comparire delle lesioni rosso-violacee, spesso crostose. Sulla faccia e sulle guance è comune il rossore che può essere accompagnato da una colorazione violacea sulle palpebre superiori. Le lesioni cutanee peggiorano dopo l’esposizione al sole. Un altro segno è la calcinosi, dovuta ad un deposito di calcio sotto la pelle che forma dei noduli duri. In certi bambini può comparire anche febbre, dolore/gonfiore alle articolazioni, un coinvolgimento gastrointestinale, cardiaco o renale. Nei casi più gravi possono comparire cambiamenti nel tono della voce, difficoltà nella deglutizione, tosse e respiro affannato.

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche dell’interessamento muscolare e della cute descritte precedentemente in associazione con gli esami di laboratorio e strumentali. L’ interessamento di piccoli vasi sanguigni può essere valutato tramite la capillaroscopia, un esame che valuta i capillari del letto ungueale. Nella maggior parte dei casi si può trovare una elevazione nel sangue degli enzimi muscolari, dovuta al danno muscolare in atto. Gli esami del sangue sono comunemente eseguiti sia per la diagnosi sia durante il trattamento. I cambiamenti funzionali nei muscoli possono essere misurati con speciali elettrodi per i muscoli (elettromiografia, EMG) mentre i cambiamenti strutturali mediante la biopsia muscolare (rimozione di una piccola parte di muscolo). L’EMG e la biopsia, essendo invasive, possono non essere necessarie in tutti i casi. Altri esami possono essere eseguiti per verificare l’interessamento di altri organi come l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma per il cuore, la radiografia per il torace.

La terapia si basa sull’utilizzo di farmaci capaci di spegnere l’infiammazione e di mantenerla spenta (mantenere la remissione della malattia). Se non trattata la malattia può diventare irreversibile o possono comparire danni irreversibili. La terapia si basa principalmente sull’utilizzo dei corticosteoidi, dati per bocca o in vena, queste medicine sono estremamente efficaci nel controllare l’infiammazione. Il dosaggio generalmente viene ridotto in maniera graduale in base all’andamento clinico e degli esami del sangue. Il trattamento con i corticosteroidi è spesso associato ad altri farmaci immunosopressori, come il methotrexate, che aiutano a mantenere la remissione e a ridurre il dosaggio di corticosteroidi. Il methotrexate perché inizi ad agire ha bisogno di un paio di mesi, ed è di solito somministrato settimanalmente per bocca o con piccole iniezioni nel sottocute, per un periodo di tempo lungo. La durata del trattamento dipende dalle caratteristiche della malattia nel bambino. I farmaci vengono sospesi solo quando il bambino sta bene da tempo.