“Insieme” la piattaforma italo-slovena nata per non far sentire soli i pazienti e che fornisce informazioni su malattie diffuse nei due paesi grazie al coinvolgimento di partner pubblici e privati
L’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” partecipa con il gruppo dedicato alle malattie dermatologiche guidato dal dirigente della citogenomica, professor Adamio Pio D’Adamo
Sei partner italiani e sloveni, equamente divisi fra le due nazioni (gli sloveni Jožef Stefan Institute -, pubblico, Arctur – privato e Robotina – privato e gli italiani Polo Tecnologico Alto Adriatico di Pordenone - misto pubblico privato, Univeristà Ca’ Foscari di Venezia – pubblica, Irccs “Burlo Garofolo” – pubblico) si sono associati nel progetto Interreg Ise-Emh per dar vita alla piattaforma “Insieme” il cui scopo è permettere ai pazienti di ottenere facilmente tutte le informazioni generali riguardati diverse patologie, informazioni riguardanti le realtà regionali/nazionali/europee che si occupano di queste patologie, informazioni riguardati le associazioni di pazienti, link per accedere alla letteratura scientifica a riguardo e soprattutto di contattare per via telematica direttamente medici referenti.
La piattaforma “Insieme” (https://ise-emh.eu) è facilmente fruibile e consente di acquisire informazioni in italiano, sloveno e inglese.
All’interno del progetto Ise-Emh il gruppo dell’Irccs “Burlo Garofolo” coordinato dal biologo e dirigente della Citogenomica, professor Adamo Pio d'Adamo, si è occupato di approfondire le conoscenze delle patologie dermatologiche, in particolar modo di una patologia poco conosciuta e sotto diagnosticata, l'idrosadenite suppurativa.
Professor d’Adamo, come nasce il progetto Ise-Emh e perché il nome “Insieme”?
L’idea alla base del progetto Ise-Emh è di unire le competenze esistenti in Slovenia e Italia per fornire ai pazienti informazioni utili su patologie non rare nella popolazione di entrambi i Paesi con, al momento, particolare attenzione alle malattie oncologiche e a quelle dermatologiche, ma con l’obiettivo di ampliare in futuro la piattaforma anche ad altre malattie. “Insieme” sta a indicare sia il fatto che Italia e Slovenia si sono messe, appunto, insieme, sia la volontà di non lasciare soli i pazienti e di affrontare insieme a loro i difficili momenti della malattia, fornendo loro, attraverso la piattaforma contatti per le associazioni di pazienti o dando la possibilità di contattare per chat specialisti o, ancora, fornendo loro l’elenco di strutture che studiano e che sono punti di riferimento nelle ricerche su una data patologia.
Perché avete pensato a una piattaforma on-line?
L’idea è nata proprio dall’esigenza manifestata dei pazienti e registrata dai clinici, di reperire facilmente le informazioni corrette. Infatti, oggi se si inserisce su un qualsiasi motore di ricerca una qualsiasi patologia, si ottiene una lista lunghissima di siti con tantissime informazioni spesso non vere e spesso con informazioni frammentarie che non aiutano il paziente ma possono anche peggiorare la situazione dal punto di vita psicologico. Lo scopo della piattaforma “Insieme” è di diventare un punto di riferimento solido e sicuro per le informazioni sulle malattie di cui si occupa. A tale scopo la piattaforma, oltre alle informazioni a cui ho già accennato prima, fornisce la possibilità di accedere, tramite semplici clic, ad articoli scientifici internazionali.
Perché avete iniziato dalle malattie dermatologiche e oncologiche?
Perché i due rappresentanti clinici nel progetto siamo noi, gruppo del Burlo, che si occupa di malattie dermatologiche e il gruppo di Venezia che studia malattie oncologiche. Ovviamente, però, l’idea è di allargare la piattaforma, includendo tutte le patologie non rare nella popolazione italo-slovena.
Il vostro gruppo ha puntato l’attenzione in particolare sulla Idrosadenite suppurativa. Di cosa si tratta e quanto è diffusa questa malattia?
Il nostro gruppo, e in particolar modo la dottoressa Paola Maura Tricarico, si occupa di aumentare le conoscenze su questa particolare malattia dermatologica.
Si tratta di una patologia non rara, infatti in Europa colpisce, a seconda dei Paesi, dallo 0,5 all’1,3 per cento delle persone. L’idrosadenite suppurativa è una malattia infiammatoria cutanea clinicamente caratterizzata da profondi noduli dolorosi e ascessi nelle aree ricche di ghiandole apocrine.
A oggi, non disponiamo per questa malattia di un trattamento eziologico specifico, diretto quindi a combattere le cause e non solo i sintomi della malattia, e il panorama fisiopatologico richiede ulteriori chiarimenti. L’idrosadenite suppurativa è, poi, una patologia con una diagnosi spesso sottostimata e solitamente ritardata fino a 7-9 anni dall’esordio della malattia stessa. Le donne sono colpite con una frequenza tripla rispetto ai maschi L'esordio della malattia si verifica di solito durante l'adolescenza, ma nel 40 per cento dei casi, spesso nelle forme gravi, l’esordio è in età pediatrica preadolescenziale, da qui il particolare interesse del nostro Irccs che, com’è noto, è specializzato nelle cure materno-infantili e nella ricerca legata alle malattie che colpiscono i bambini e gli adolescenti. In particolare, riteniamo che aumentare la comprensione fisiopatologica e dei meccanismi molecolari alla base dell’Idrosadenite suppurativa sia essenziale per velocizzare la diagnosi e per guidare i successivi approfondimenti
Come state conducendo gli studi su questa malattia? Avete pazienti coinvolti volontariamente nella ricerca?
Partendo semplicemente da un prelievo di saliva (metodo per nulla invasivo) andiamo a studiare il Dna del paziente e dei genitori, in modo da individuare la causa genetica che porta alla malattia. Una volta individuata l’alterazione genetica, cerchiamo di collegarla con il fenotipo patologico tramite studi funzionali. Gli studi funzionali possono essere fatti partendo da cellule isolate da capelli in fase anagen, ossia nella prima delle quattro fasi del ciclo di vita dei peli/capelli, (prelevabili anche dai pazienti stessi) e/o tramite modificazioni genetiche di linee cellulari commerciali di cheratinociti.
A oggi, abbiamo arruolato più di 450 pazienti sul territorio nazionale, e siamo riusciti a individuare nuove variazioni genetiche. L’individuazione e la comprensione della funzione è essenziale per cercare di predisporre una terapia personalizzata.
Parallelamente, per cercare di velocizzare i tempi nella diagnosi di questa patologia, stiamo cercando di capire le differenze genetiche tra pazienti con esordio pediatrico rispetto a pazienti con esordio post-pediatrico. A tale fine, a oggi abbiamo arruolato 150 pazienti con esordio pediatrico e 300 pazienti con esordio post-pediatrico; sfortunatamente per eseguire un’analisi approfondita serve aumentare il numero di pazienti arruolati.
A tale scopo, per chi fosse interessato a partecipare allo studio genetico o chi vuole approfondire l’argomento, lascio la mail della dottoressa Paola Maura Tricarico, paolamaura.tricarico@burlo.trieste.it.