Lupus Eritematoso Sistemico Giovanile

Acronimo:

LES

Si tratta di un disordine autoimmune caratterizzato dalla formazione di autoanticorpi e complessi immuni che portano all’infiammazione e al potenziale danno di diversi organi. L’esordio è più frequente tra i 12 e i 16 anni; colpisce solitamente più le femmine, anche se prima della pubertà tale prevalenza è minore.

Specifici fattori causali non sono al momento noti; tuttavia si riconosce la concorrenza di predisposizione genetica e di fattori ambientali. Alla base delle manifestazioni cliniche vi è una risposta contro costituenti normali dell’organismo da parte di autoanticorpi. Questi si creano verosimilmente a causa dell’esposizione di strutture normalmente nascoste (come DNA e proteine del nucleo) in seguito alla morte cellulare provocata per esempio da infezioni virali e/o batteriche.

Si può manifestare come malattia cronica a lenta progressione con riacutizzazioni e remissioni o in forma acuta, a rapida evoluzione. Spesso si presenta come artrite cronica di difficile interpretazione. Comuni sintomi sono febbre, fatica, dolori muscolari e articolari, calo ponderale. Tipiche manifestazioni cliniche sono l’eritema a farfalla del volto e la fotosensibilità. La forma giovanile solitamente tende ad essere più severa e aggressiva di quella adulta con un maggior coinvolgimento d’organo (in particolare a carico del rene e del sistema nervoso). L’interessamento renale (nefrite lupica) può essere asintomatico o essere di entità tale da manifestarsi con edemi, ipertensione arteriosa fino a giungere all’insufficienza renale.

In seguito al sospetto clinico è essenziale l’esecuzione di alcuni esami laboratoristici. In primo luogo si esegue un esame del sangue alla ricerca di alterazioni a carico dell’emocromo quali anemia, riduzione del numero di piastrine e di globuli bianchi. Trattandosi di un processo infiammatorio si valutano indici ad esso correlati quali VES e PCR: spesso si riscontrano valori elevati di VES in presenza di PCR normale. Nei periodi di attività di malattia è comune rilevare una diminuzione dei livelli di complemento. Altra indagine preliminare e fondamentale è un semplice esame delle urine per verificare l’eventuale presenza di proteine e/o sangue normalmente assenti. Indagine di completamento è la ricerca di autoanticorpi: diagnostica è la presenza di ANA ad alto titolo. Più specifici di attività di malattia sono gli anticorpi anti ds-DNA; è inoltre possibile riscontrare la presenza di altri anticorpi (anti-Sm, anti-Ro, anti-La, anti-U1RNP, anti-fosfolipidi). Seguono indagini specifiche per organo a seconda della manifestazione clinica presente.

Gli obiettivi della terapia sono la riduzione dell’attività di malattia e la prevenzione del danno d’organo, evitando potenziali effetti negativi sulla crescita e lo sviluppo legati sia alla malattia che alla terapia stessa. La terapia varia a seconda dell’attività e della severità di malattia, dell’interessamento d’organo e del numero di riacutizzazioni. I farmaci oggi disponibili sono steroidi, idrossiclorochina, immunosoppressori come micofenolato mofetile, azatioprina, ciclofosfamide, metotressato e farmaci biologici volti alla riduzione della formazione di autoanticorpi (rituximab). Farmaci di prima linea sono gli steroidi nel caso di interessamento sistemico e l’idrossiclorochina per il coinvolgimento cutaneo. La presenza di anticorpi anti fosfolipidi pone l’indicazione alla profilassi antitrombotica con aspirina. La disponibilità di diversi farmaci ha consentito di ridurre la mortalità, tuttavia la terapia resta una vera e propria sfida visto il decorso imprevedibile della malattia e la scarsa accettazione della terapia stessa da parte del paziente.

Ma in quali scenari sospettare una forma giovanile di LES? 1.Artrite cronica di difficile interpretazione; 2. Bambini, in particolare femmine adolescenti, con sintomi non specifici come stanchezza, febbre, dolori muscolari e articolari e/o alterazioni a carico dell’esame delle urine. 3. Interessamento renale (nefrite): dalla lieve proteinuria e/o microematuria agli edemi e all’ipertensione arteriosa, fino ad arrivare a quadri di insufficienza renale. 4. Riduzione inspiegabile del numero di piastrine con positività degli ANA e sintomi generali. 5. Mancata risposta alla terapia per una presunta infezione. 6. Malattia multisistemica non altrimenti spiegabile.