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Strutture di riferimento
Centro regionale per la diagnosi e la cura della Fibrosi Cistica
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Sono malformazioni congenite benigne del polmone caratterizzate da un alterato sviluppo dei bronchioli terminali (parte terminale dei bronchi). La malattia di solito colpisce un solo lobo polmonare. E’ rara, ha un’incidenza da 1:10.000 a 1: 35.000 nati vivi. Non c’è differenza di sesso ne familiarità. In base alle caratteristiche istologiche si classifica in 3 tipi: tipo I (grandi cisti), tipo II cisti medie, tipo III (piccolissime cisti).
La malformazione di solito avviene intorno alla quinta settimana di gestazione, non è ereditaria e non si conoscono i fattori responsabili della sua formazione. Le malformazioni originano da un arresto della maturazione dei bronchioli terminali con conseguente proliferazione e dilatazione cistica di questi ultimi rispetto agli alveoli.
Nella maggioranza dei casi la diagnosi è prenatale e la mamma è asintomatica. Se le lesioni sono molto grandi, può essere presente tanto liquido (polidramnios) a causa della compressione della vena cava o esofagea, oppure possono esserci idrope o ascite. Una regressione spontanea delle cisti è riportata nel 40% dei casi e alla nascita circa 1/3 delle CPAM sono asintomatiche . Alternativamente possono presentarsi con distress respiratorio e successivamente con infezioni respiratorie ricorrenti e persistenti nei primi anni di vita. E’ possibile una degenerazione neoplastica (blastoma pleuropolmonare) se è presente pneumotorace, cisti bilaterali o multifocali o familiarità per altre malattie cistiche. Molti casi vengono sospettati in epoca fetale e vengono erroneamente negati a un primo esame radiologico post natale. A ogni sospetto suscitato dall’ecografia neonatale va dato seguito con accertamenti anche invasivi ( TAC ) in epoca post natale.
Nella maggioranza dei casi la diagnosi è prenatale e la mamma è asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La TAC o, in caso di lesioni complicate la RMN, del torace vanno eseguite subito alla nascita nei pazienti sintomatici, mentre si possono eseguire dopo i 6 mesi nei pazienti asintomatici.
Intervento intrauterino necessario nel 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di scelta è la lobectomia per evitare il rischio di resezione parziale della ciste. L’intervento dovrebbe essere effettuato entro i 10 mesi e la chirurgia è indicata prima della comparsa dei sintomi per ridurre le complicanze operatorie.
La prognosi dipenderà prevalentemente dalla grandezza e dalla progressione delle lesioni. Lesioni di grosse dimensioni possono determinare, attraverso la compressione del tessuto adiacente, un'ipoplasia polmonare. In alcuni casi la lesione può regredire o scomparire spontaneamente; in casi a decorso più severo può invece progredire e causare morte fetale da idrope o morte neonatale secondaria ad ipoplasia polmonare. La prognosi a lungo termine, che dipenderà dalla quota di tessuto polmonare residuo dopo l’intervento chirurgici, sarà comunque generalmente buona.